Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
1 замершая беременность в 2020 г, на сроке 8 недель, 2021 родился 1 ребёнок, 2023 году родился 2 ребёнок,
2024 году беременность, по скринингу узи все хорошо, скринин крови риск эдвартса 1 из 151, сдавала Нипт, пришёл полностью отрицательный, с верным определением пола...
Здравствуйте.
Обследование на тромбофилии включает следующие параметры:
- на антифосфолипидный синдром - контроль волчаночного антикоагулянта,
антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG),
антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога;
- гематогенные тромбофилии: определение коагулограммы, антитромбина III,
протеинов C и S, гомоцистеина;
Определение полиморфизма в генах F II (протромбин), FV (фактор Лейдена).
При отклонениях в этих показателях может быть установлен диагноз тромбофилии.
Дополнительно можно сделать определение полиморфизмов в генах фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR;
гены сосудисто-тромбоцитарного гемостаза (ITGA2, ITGB3),
плазминогена (PAI1 или SERPINE), фибриногена (FGB).
Болею больше трёх месяцев. Первые симптомы сыпь, высокая температура, боль в горле, стоматит, петехии, узловая эритема. Лечилась от вируса, потом попала в больницу с воспалением лёгких. Лечили антибиотиками, не помогало. Начали колоть дексаметазон помогло. Выписали. Через три...
1. Ферритин нужно смотреть в комплексе с СРБ и железом,насыщением трансферрина. Если один ферритин оценить,как сделали вам,то можно ошибиться,так как он ещё является белком острой фазы воспаления и может быть повышен в связи с воспалительным инфекционным процессом,что как раз и произошло. Железо нужно принимать начать в таблетках,только это не даст должного результата,но все же я бы настояла на госпитализации. Не кладут,значит жалуйтесь,идите к заведующей отделением.Не только из за гемоглобина,но и из за низкого уровня тромбоцитов,в связи с риском кровотечения.
2. Консультация инфекциониста!!! Обязательно!!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поскольку была анемия , обнаружили кровь в Кале , гематолог направила на фгдс и колоноскопию . Мама сделала , все хорошо . Врач на фгдс сказала сходить к гинекологу . Гинеколог направила на МРТ омт. Вот пока не записаны к гинекологу хотелось бы понять что тут
Здравствуйте , подскажите пожалуйста , у меня была замершая беременность . 6 месяцев назад . Прошла обследование . Гематолог назначил до беременности за 2 месяца пить Курантил, ну получилась так что я забеременела и не принимала препарат , мне щас начать его пить и до кого...
Здравствуйте, Курантил не доказал своей эффективности в профилактике тромботических осложнений, не имеет оснований для назначения в качестве снижения риска потерь беременности.
Я на 25 неделе беременности, у меня низкий гемоглобин 93, ферритин 129,гематолог назначила уколы В12, показатели В12-230.
В инструкции к уколом написано что они противопоказаны в беременность. Препараты железа пью 4 месяца уже. Как поступить в данной ситуации?
Здравствуйте, по показаниям В12 можно. Также смотрим фолаты, с реактивный белок, эритроцитарные индексы и исключаем низкий белок и ДР причины низкого гемоглобина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В течении долгого времени повышены лимфоциты и понижены нейтрофилы, было увеличение шейных лимфоузлов в январе. Поставлен диагноз лимфаденит. Гематолог рекомендовала наблюдение за кровью , сдавать общий анализ каждые два месяца. Последний анализ пришел с ухудшением многих...
Илья, обьем жидкости должен быть рассчитан по весу.
Д-димер очень незначительно повышен, чтоб речь шла о тромбозе, и тромбоз вен не проходит бессимптомно. Поэтому без симптомов контролировать д-диски нецелесообразно.
В целом чувствую себя нормально. Часто были ОРВИ, но после лечения у иммунолога болеть перестала. Ели бы не анализы наверное бы ничего не беспокоило. Только менструация обильная. Наблюдаюсь у гематолог время от времени. Делали пунцию там вроде бы все норм.
Ребенок 4,5 мес,с 2х месяцев повышены тромбоциты и лейкоциты,гематолог назначил сдать оак с дефференцированным подсчетов лейкоцитов,соэ и тромбоциты,микроскопия. Но у ребенка вчера температура 38,сегодня 37,анализ нужно сдать завтра. Можно ли его сдавать? Заранее благодарю
Здравствуйте, анализ лучше сдать через 14 дней с момента клинического выздоровления, если хотите посмотреть истинные показатели.
Но анализ сданный во время инфекции тоже может нести важные клинические моменты для врача для определения тактики ведения по инфекции.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
У мамы (63 года) не очень хороший анализ крови.
Наблюдается снижение лейкоцитов, тромбоцитов (115 при норме 150) и эозинофилов.
В прошлый раз гематолог советовал проколоть B12.
C чем могут быть связаны такие изменения? Все остальные показатели в норме
Здравствуйте, сочетанная лейкопения и тромбоцитопения могут сопровождать витаминодефицитные состояния, аутоиммунные заболевания, проблемы и патологии печени, ЖКТ , а также быть признаком вирусной инфекции( ОРВИ, вирусные гепатиты , ВИЧ и тд).
Поэтому обследования включают в себя анализы на все эти причины: витамины В 12, В9, с-реактивный белок, общая биохимия, УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, анти ТГ, скрининг на антифосфолипидный синдром,антитела к вирусным гепатитам, ВИЧ.
Перед обследованием нужна очная консультация гематолога или терапевта чтобы определить более вероятные причины и не сдавать лишнего.
Уровень клеток у вас понижен незначительно, жизни и здоровью угроз по ним нет.