Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Результаты первого скрининга
11 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты первого скрининга,вызывают к генетику из-за отклонений,на сколько я понимаю превышен ХГЧ. На сколько критичны результаты? Прием у генетика через несколько дней только..
Добрый день! Изолированное повышение хгч еще ни о чем не говорит. Все риски у Вас минимальны. Вы принимаете какие препараты?
Аномалия ригера
16 ответовДобрый день. Для подтверждения диагноза аномалии ригера, какие необходимо сдать анализы, а точнее как они называются? Какие гены необходимо выявлять? Консультация генетика ждать долго, необходимо срочно выяснить диагноз.
Добрый день . Необходимо проведение генетического теста FOXC1 PITX2 ;
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГД эмбриона
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, что означает результат генетической экспертизы эмбриона: seq (19)×2,5. Для возможности переноса рекомендована консультация генетика. Как понять этот результат: каковы риски при переносе эмбриона?
Добрый день! Анализ говорит о том, что вместо 2 хромосом в 19 паре хромосом определяется 2.5 пар. Такие эмбрионы считаются неподходящими к переносу.
Расшифровка пгт-а
4 ответаРасшифруйте, пожалуйста, пришел генетический тест seq(22)x2~3[0.57], что это означает, перенос нежелателен, но консультация генетика рекомендована, репродуктолог на всякий случай рекомендовала оставить, что делать? Спасибо
Добрый день! Суть в том, что при взятии материала производят забор клеток трофэктодермы. По одному эмбриону соответствует трисомией всех клеток по 15 и 22 хромосом. Во втором же эмбрионе часть клеток (около половины) м трисомией пр 22 паре, а часть клеток нормальных. Это и называется мозаицизм. Что будет по генетике в самом эмбрионе сложно сказать. Там может быть ситуация как с мозаицизмом, так и с нормальным кариотипом. Можно ли такой эмбрион подсаживать-вопрос спорный. По 22 хромосоме в случае трисомии эмбриона матка даст выкидыш. Но если это мозаицизм, то процент доподлинно узнать нельзя. Процент мозаицизма трофэктодермы не обязательно соответствует ситуации по эмбриону. Генетик вам нужен для исключения нарушения кариотипа у вас и мужа.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез результаты
10 ответовДобрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Добрый день. Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской. Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Размер Носовой кости
18 ответовЗдравствуйте.Бер17нед.естественная.Вопрос по узи,почему не сделали акцент на размере носовой кости 0,3см?Генетика кровь,смущает афп сниженный.Гинеколог уверяет проблем нет .Очень переживаю, что можно сдать еще для перепроверки ?
Здравствуйте! Скрининг крови можеет прикрепить?
Здравствуйте! Переодически болит горло с одной стороны, боль усиливается если глотать. Воспалена одна миндалина с левой стороны, есть белые комочки на этой миндалине, в горле белые полосы. Стреляет в одно ухо. Есть слабость. Переживаю, что может быть что то серьезное, курю 2...
Добрый день. Это может быть и острая вирусная инфекция (с проявлениями острого тонзиллита, фарингита и так далее), и обострение хронического ЛОР-заболевания (хронический фарингит, тонзиллит итд). Обычно на очном приеме лечащие врачи рекомендуют дообследоваться: кровь на ОАК, СРБ, а также выполнить стрептатест (есть в любой аптеке, выполняется самим пациентом дома или при враче очно). о момента дообследования на очном приеме могут быть порекомендованы некоторые меры: дезинфицирующие растворы для полоскания (мирамистин, кетопрофен, ОКИ) 3-4 раза в день, возможно, если руководствоваться отечественными рекомендациями, что-то иммуномодулирующее (виферон гель и так далее), для рассасывания дезинфицирующие и противовоспалительные средства (граммидин, доритрицин) 4-5 раз в день, в ухо можно закапать Отипакс 2–3 раза в день по 4 капли. После закапывания полезно полежать на боку несколько минут.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Недавно обнаружила у себя образование с внутренней стороны нижнего века. Не болит и никак не беспокоит. Еще периодически на глазах появляются на нижнем веке маленькие прозрачные пузырьки. Проходят сами собой.Стоит ли переживать из за невообразования и серьёзно...
Здравствуйте, приложите пожалуйста фотографию глаза своего, так, чтобы было видно, это образование, через ссылку на облачное хранилище.