Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
6 ответовЗдравствуйте. Принимала кардиомагнил 150 до 8 недель беременности, сильно ли навредила плодам? Эко беременность двойней, криоперенос на згт , в поддержке 400 утрожестан и 1крайнон, гетерозиготная мутация Лейдена F5
Да, нужно будет, так как у вас есть риски преэклампсии, поэтому требуется профилактика преэклампсии с 12 по 36 неделю беременности. Фрагмин или другие НМГ вам показаны до родов и после родов не менее 10 дней.
Образ жизни при тромбофилии
2 ответаИнтересует образ жизни при наследственной тромбофилии (Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Обнаружена гетерозиготная мутация). Можно заниматься спортом? Может физическая форма влиять на состояние «тромбов»? Диеты? Спасибо
Здравствуйте! В связи с чем Вы сдали кровь на эту мутацию? Именно этот вариант мутации гена протромбина не является тромбофилическим и не повышает риски тромбозов, в отличие от клинически значимой мутации F II G20210A. В любом случае приветствуется здоровый образ жизни и занятия спортом, питье воды примерно 30 мл/кг веса. Специальная диета не нужна.
Расшифровка анализа тромбофилия
4 ответаДобрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается. В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.