Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Ребенку 2 месяца, есть на затылке укус аиста и стала заметна вена на переносице. В интернете написано что это мутации в генах фолатного цикла , что может привести к задержкам развития , аутизму и тд. Правда ли это? Нужно ли сдать какие либо анализы для...
Нет , я считаю что у вас все хорошо и ничего сдавать не нужно )
Мутации гемостаза
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями: MTHFR:1298 -A/C MTRR:66-G/G ген FGB фибриноген -A/A. Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.
Мутации PIK3CA
13 ответовЗдравствуйте У мамы рмж : 3 стадия, люминальный Б. T2, N2aM0. Пройдена химиотерапия, операция, лучевая терапия. Сейчас принимает гормоны. Спустя месяц после лучевой сделали пэт-КТ - все чисто. Пересмотрели стекла в другой клиники (ki 67 был 5%, после просмотра 30%). Врач из...
Здравствуйте! Мутация PIK3CA определяется на будущее, чтобы если, разовьются отдаленные метастазы, можно было бы не тратить время на её определение. Острой необходимости в сдаче этого анализа на данный момент нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.
Мутации , что делать ???
7 ответовДобрый день !! Был выкидыш на 6 неделе, сдала такой анализ . Что это за мутации , ничего не понимаю ,что делать с ними и как лечить ? афс нет . Трусих проблем нет !! Планирую беременность . Спасибо огромное .
Здравствуйте, Кристина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные мутации не имеют клинического значения и встречаются у многих людей Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, если он до 8 мкмоль/л, тогда можете планировать беременность - проблем со свёртывающей системой у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в геназ гемостаза
16 ответовДобрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы: Ддимер 1,18 Гомецистеин 8,3 Протеин С и $ 1.16 Волчаночный антикоагулянтн 0.83 Афс в норме Коулограмма в норме Агрегация тромбоцитов в норме Тромбодинамику буду ещё сдавать Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.