Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
11 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, 38 лет, 2 я беременность спустя 15 лет. Сделала 1й скрининг и показывает Трисомия 21 1/277, врач сказала, что это очень близко к синдрому Дауна. Скрининг скинула вам, посмотрите ,пожалуйста.
Здравствуйте. Высокий риск считается 1:100 и менее . плацентарный протеин и хгч в норме 0,5-2 МоМ. где ХГЧ в норме до 2,5 ,а плацентарный протеин до 3,5 мом Необходимо оценивать в совокупности : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез . Учитывая ,что ТВП в пределах нормы ,носовая кость визуализируется и собственно риск не равен 1:100 , мы не можем предполагать данную патологию Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой. Для вашего спокойствия можете сдать этот анализ
Трисомия-21
16 ответовПо результатам первого скрининга личные показатели пункта "Трисомия-21" равны 1/265. Направили к врачу-генетику. Генетик сказала, что это не плохо и не хорошо. Предложили сделать инвазию плода. Эти показатели плохо или нет?
Здравствуйте, плохо это 1:100 и меньше, у Вас средний риск, поэтому лучше подтвердить результаты инвазивным тестом или сделать НИПТ (неинвазивный, точный и безопасный тест)
Трисомия 21?
6 ответовЗдравствуйте. По узи-скринингу в 13н3д всё хорошо. Кровь от того же дня Рарр-а трисомия 21. Индивидуальный риск 1:5616 базовый риск 1:281. Гинеколог сказала, результат очень настораживает. Мне 35 мужу 50.
Берегите себя!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски трисомия 21
11 ответовВысокий риск трисомия 21, Первый скрининг узи отличное, кровь пришла с риском трисомии 21 - 1:326 . Переслала узи в 16 недель все отлично и кровь пришла трисомия 21 - 1:59 . Как это может быть ? И что делать теперь . Мне 32 года , беременность третья, патологий нет, в роду...
Здравствуйте. Вы делали еще один скрининг в 16 недель? Почему? Прикрепите все результаты
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
5 ответовДобрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1 Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия...
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возраст: 36 лет. Срок: 11 недель. + 5 дней по КТР. ЧСС плода: 165 уд./ мин. КТР: 50,0 мм. ТВП: 1.30 мм. Венозный проток PO: 0.91. Кость носа: определяется. Трисомия 21: баз. 1:207; инд. 1:4138. Трисомия 18: баз. 1:471; инд. 1:9413. Трисомия 13: баз. 1:1485; инд....
Здравствуйте. По обследованию у вас всё в порядке, Все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, все риски акушерских осложнений тоже низкие, скрининг пройден успешно, всё хорошо у вас
Трисомия 21
20 ответовЗдравствуйте! Сегодня получила генетическую двойку. Где КТР 61.0 мм, ТВП 1.80 мм. БПР 19.0 мм. ОГ 78.0 мм. Срок 12 недель и 4 дня. Трисомия 21. 1из 244,скажите пожалуйста это большой риск?! Буду очень вам признательна
Елена, увидела. У вас очень низкие риски по всем хромосомным аномалиям. Ваши риски - это колонка «индивидуальный риск». Базовый риск- это популяционный. С малышом все отлично и никакие дообследования вам не нужны! А вот по задержке роста плода риск высокий. В настоящее время профилактикой используются препараты ацетилсалициловой кислоты в дозе 150 мг / сут до 36 недель (согласно клиническим рекомендациям). Как вижу, вам это рекомендовано. Это еще и профилактика развития преэклампсии. Также добавьте в пищу больше белка, по возможности чаще гуляйте на свежем воздухе.
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат исследования при неразвивающейся беременности : rsa(x,y)*1, (4)*3 - выявлена трисомия хромосомы 4 Из-за чего могло произойти ? Как предотвратить подобную ситуацию при планировании будущей беременности?
Здравствуйте. Трисомия 4 хромосомы носит спонтанный (случайный) характер, не является наследственным состоянием. Как правило, приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке. Подобная ситуация может случиться в каждой здоровой паре. При планировании следующей беременности можно провести кариотипирование супругов, но в большинстве случае, требуется это исследование при 2 и более неудачных беременностях. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и т4 свободный на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте. Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов. По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х. Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка? В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников. Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.