Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Прошу посмотреть результаты моего ежегодного чек-апа, и дать рекомендации по необходимости.
Немного анамнеза.
1. Есть предположения на синдром жильбера, но генетический тест не делал, билирубин скачет периодически.
2. На момент анализа принимал креатин,...
Здравствуйте, по анализу крови действительно повышение билирубина, в таких случаях врачи рекомендуют проверить наличие синдрома Жильбера, а также сделать УЗИ обп. Повышение кфк скорее на фоне физ нагрузки наконуне. Что-то беспокоит на данный момент?
Эта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Добрый день, у меня ребенок 1,7 года, генетический синдром Мовата Вильсона. Задержка развития, сейчас находимся на реабилитации в Китае. Тут предлагают курсами сделать уколы моносиаловый ганглиозид и витамин В12. Подскажите не навредят ли нам эти препараты?
Прилагаю...
Здравствуйте.
Эти препараты используются при нарушениях в двигательной сфере, при задержках психо-речевого развития, даже при эпилепсии. Улучшает компенсаторные возможности мозга. На территории РФ данный препарат не используется. Но отзывы хорошие.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня в кишечнике постоянно возникают полипы, удаляли неоднократно. В гинекологии были множественные миомы и кисты, пока всё не ампутировали. Делала генетический анализ, который показал риск по онкологии. Можно ли мне делать физиотерапию на позвоночник? (3...
Здравствуйте
С позиций доказательной медицины нет никаких данных о том, что физиотерапия в ЛЮБОМ ЕЁ ВИДЕ может хоть как-то спровоцировать появление опухоли.
Если есть показания к физиотерапии - можете смело начинать. С онкопозиций Вы не навредите!
Добрый вечер, уважаемые врачи. Сделала узи молочных желез (результат прикладываю). Пугает киста с утолщенной стенкой и неровными контурами. Что это может быть? Грудь не болит за неделю перед месячными обычно. У мамы был рмж. Сдавала кровь на генетический анализ - по нему все...
Здравствуйте
Описаны обычные мелкие кисты - простые, не атипичные
у кист (особенно застаревших) могут быть утолщены стенки - ни о чем плохом это не говорит
главное - отсутствие приставочного компонента
показаний для пункции нет
Здравствуйте! Ребенку 3,5 месяца сдали анализы на генетический лактозную недостаточность ,сдавали потому что ,у нас не принимала ГВ ,была сильная диарея ,и красная попа . Перешли на низколактозную смесь ,все прошли симптомы ,слышала ,что долго нельзя принимать низколактозную...
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте
Данную смесь можно кушать до 6 мес жизни, далее пробовать переходить на обычную смесь, если же симптомы появятся, можно добавлять в смесь препараты лактозы.
Данный анализ является не информативным данным возрасте, диагноз лактозной недостаточность выставляется на основании клинической картины
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 33 года. Недавно сдал генетический тест на синдром Жильбера , оказалось он имеет место быть. Кроме него имеет место быть ряд заболеваний жкт. Правда ли что к 45 годам синдром Жильбера проходит? Как с этим жить? Каким образом убрать тяжесть внизу живота?
Добрый день. При наличии синдрома Жильбера Вам нужно следить за питанием (ограничение жирной и острой пищи, алкоголя, регулярный прием пищи, исключение переедания и голодания), избегать приема гепатотоксичных препаратов (НПВС, некоторые антибиотики, гормоны), исключить тяжелые физические нагрузки, стрессовые ситуации. Это все сделать несложно, но эффективно. Раз в 3-6 месяцев контролируйте билирубин общий и прямой в крови. При изменении данного показателя терапевт назначит соответствующую медикаментозную коррекцию. Если синдром подтвержден генетическим тестом, то сам по себе он пройти не может, но Ваш образ жизни позволит избегать обострений. Как с этим жить? Долго и счастливо. Вы не одиноки, такой синдром есть у многих.
Был аборт после замершей беременности .генетический анализ абортируемого материала не был произведён,так как операция проводилась в госучреждении и никто не предложил собрать материал,а я была в состоянии шока на момент манипуляций.реально ли выявить причину замершей...
Здравствуйте!Генетический анализ и не делают ни в одном гос учреждении,если только в очень крупном и за большие деньги.
Возмьжно вы путаете это исследование с гистологией,,когда материал отправлчют на гистологическое исследование.Гистология не дает ответ на причину произошедшего ,просто подтверждается сам факт беременности.
Беременность на малых сроках замирает по определенным причинам: грудые нарушения в закладке органов и систем,несовместимые с жизнью,недостаточный гормональный фон,хронические системные заболевания матери : СКВ,АФС.Как правило,знать точную причину замершей и не надо,т.к. в 95 % случаев вы не сможете на нее поалиять и предотвратить.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, в анамнезе есть одна анэмбриония, случившаяся в ноябре, на всякий случай решила сдать коагулограмму, генетический тест на риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR) и...
Да-да, именно они и с ними всё хорошо. Данных нет — не в смысле, что анализов нужных нет, а в смысле, что анализы есть, и они указывают на отсутствие антифосфолипидного синдрома. То есть признаков антифосфолипидного синдрома по прикрепленным анализам нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.