Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например,
FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития.
НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя.
Пересдавать в другом месте не имеет смысла.
Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом.
Прогноз зависит от результата ИПД
Добрый день. Ребенок 2 г 10 месяцев. Ночью начался насморк. Днём начался гноиться глаз. Вытирала ваткой, но гния все больше и больше. Говорит не больно и не чешется но глаз с гноем прищуривает и он визуально кажется меньше чем здоровый. На что это похоже и как можно лечить?...
Здравствуйте.
Описанные симптомы указывают на течение бактериального конъюнктивита. При нем эффективно : промывание конъюнктивальной полости антисептиком
ПИКЛОКСИДИН ( ОКУЛАРИС, БАКТАВИТ , ПИКТОРИД)
по 2к * 6-8 раз в сутки и
последующее (через 5-7 минут ) закапывание
антибиотика : левофлоксацин ( офтаквикс ,сигницеф, л-оптик)
первые двое суток каждые 2 часа, с 3 по 7 сутки 4р\день в течение недели.
Скорейшего выздоровления малышу !
У ребенка 8лет недели две назад ужасно заболело горло, лечила спреем ангидак Ромашка полоскания. Темп была слегка. Через пару дней горло прошло, спрей пшикала неделю, больше нельзя. Сейчас у него миндалины большие все ещё и темно розовые, ничего не беспокоит, но вид не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,пишу от жены.
Мне 28лет, проблем ни когда не было с мочеспускантем, не болит, нет ни кого жения.
Не курью, не пью, виду здоровый образ жизни, второй раз за месяц, ночью просыпаюсь от того что чувствую мочеспускание, на ночь многг воды не пью, все как обычно, что...
Прошу расшифровать спермограмму.
Планируем беременность около года.
У жены гормоны, проходимость труб в норме.
Веду здоровый образ жизни, вредных привычек не имею, занимаюсь спортом, на узи было выявлено варикоцеле слева (никак не беспокоит).
Гормоны в норме.
*...
Здравствуйте! Спермограмма фертильная. Подвижность сперматозоидов хорошая. Сперматозоидов с нормальной морфологией 5 %! Это тоже в пределах нормы (>=4 %).
И МАР – тест у Вас в норме. Значит аутоиммунное бесплодие исключено. Это хорошо.
Так же нужно исключать женский фактор бесплодия.
Но и мужчине, учитывая сроки планирования, тоже нужно пройти обследование. Оно включает в себя:
1. Мазок на флору из уретры
2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам
3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи
4. Ректальный осмотр простаты
5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс
6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле).
7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов).
Нужно смотреть степень варикоцеле. Возможно потребуется оперативное вмешательство.
Так как уже почти год не получается естественное зачатие, то эти обследования в первую очередь нужно пройти. Можно обратиться для дообследования в специализированное учреждение - в центр планирования семьи и репродукции.
Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: Андродоз по 2 капсулы 2 раза в день во время еды в течение 3 месяцев. Затем проконтролировать спермограмму. Андродоз имеет самый полный антиоксидантный состав, это улучшает основные показатели эякулята (количественные и качественные), уменьшает выраженность окислительного стресса эякулята и снижается процент сперматозоидов с фрагментацией ДНК.
И необходимо скорректировать образ жизни: должна быть регулярная умеренная двигательная активность (исключить тяжёлые физ.нагрузки, т.к. они только истощают организм), в питании исключить употребление копченостей, консервов, солёные и острые блюда, выпечку, крепкий кофе, газированные напитки. Обязательно добавьте в рацион свежие фрукты и овощи, зелень, орехи, рыбу, яйца, отварное мясо, кисломолочные продукты. Пейте достаточное количество воды. Не посещать бани, сауны.
Здравствуйте.Срок беременности 38 недель,обнаружили кисту в печени.Лежу уже на подготовке к родам.Очень страшно,так как почитала и что киста в печени очень плохо.Размер 3,5 см.Могу ли я после родов что нибудь сделать с кистой.Так как 3 детей(((( Веду здоровый образ жизни,не...
Добрый день. Вы пока об этом не думайте, рожайте спокойно. Кисты в большинстве случаев никаких неудобств не доставляют, нередко связаны с функционированием ЖВП, порой самопроизвольно рассасываются. В Вашем случае после родов сдать полную биохимию, при изменениях обратиться к терапевту за лечением. Узи контроль через 6 месяцев.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочка, 10 лет. Компенсируем АИТ, поэтому сдавали кровь. Заодно проверила ОАК и витамин b12. Последний оказался очень высоким:
1298 пг/мл (норма: 187 - 883)
ОАК прикреплен изображением.
Жалоб на здоровье нет, ребенок ведет здоровый образ жизни.
Подскажите, какие анализы...
Здравствуйте. Никакое дообследование в этом случае не нужно. Повышение витамина В12 клинического значения не имеет, ни на что не влияет и в коррекции не нуждается.
Здравствуйте. В глазу как будто песок. Смотрю на лампочку, на солнце , на яркий свет- мутно, не отчетливо вижу источник света. Немного чешеться в слезном мешочке. Но глаз видит, даже если прищурить здоровый. Началось ,примерно около месяца. Летом и осенью не было или я не...
Здравствуйте, похоже на проявление синдрома сухого глаза. Для подтверждения нужен осмотр, проведение тестов на слезопродукцию (тесты Ширмера, Норна), оценка состояния мейбомиевых желез. Далее, в зависимости от выраженности, назначаются увлажняющие капли или гели (Гилан, Хило-комод, СфероОко и прочее).
Здравствуйте, извините, я бы хотела узнать,вечра ходила на первый скриниг 13 недель,на ущи сказали здоровый малыш,а сегодня пришли анализы на риск заболеваний. И там оказался показатель трисомии 21 1:7568,там же как то зависит от воротникового пространства,по узи...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! У Вас очень низкий риск. Высоким считается риск 1:100, 1:99 и далее.
1:7565- это ничтожно малый риск.
Толщина воротниковооо пространства - норма.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уже неделю скачет давление, вела не совсем здоровый образ жизни пока была в отпуске... Очень сильно перенервничала перед отъездом.
Скажите пожалуйста, что это может быть.
Читала по анализам, что рак или проблемы с печенью и почками,
Сдавала анализ крови в...
Здравствуйте! Скачки давления вполне вероятно связаны со стрессами. Для исключения заболеваний сердечно-сосудистой системы необходимо выполнить ЭКГ и вести дневник давления - записывать давление утром и вечером, по результатам консультация терапевта.