Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Посмотреть анализ
16 ответовРасшифровать анализ.
Добрый день! прикрепите анализ, который нужно расшифровать
Расшифровать анализ
36 ответовРасшифруйте анализ.
Здравствуйте. Сколько лет? Какие жалобы? Есть ли повышение Ад?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Расшифровка первого скрининга
4 ответаДобрый день! По результатам первого скрининга нет отклонений , все риски низкие . Но расчетный риск по б/х пограничный . Нужен ли НИПТ?
Да, скрининг завершен. Ничего больше не нужно. "Консультация генетика" - так принято писать, на эти цифры, мол, посмотрит врач-специалист.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скриниг беременных
5 ответовДобрый день , подскажите , есть ли необходимость сдачи теста нипт ? Волнует базовый риск по трисомии 18 и 21 УЗИ и результаты прикрепляю
Здравствуйте! Мы смотрим на индивидуальный риск, то есть на риск хромосомных аномалий с учетом именно ВАШИХ данных, у вас очень низкий риск. По УЗИ нет маркеров хромосомной аномалии: толщина воротникового пространства в норме, носовая кость есть, поэтому проведение НИПт не требуется. А базовый риск, это скажем так, показатель, который отражает среднестатичстические данные без учета ВАШИХ показателей.
Расшифровать 1 ый скрининг
19 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, каковы риски,я не понимаю, что показывают результаты, нужно ли делать НИПТ или ещё какие-то анализы
Здравствуйте, у Вас хорошие результаты скрининга ! Все риски хромосомных аномалий , кроме синдрома Дауна низкие! Высокий риск-это 1:100 и более (1:99 и т.д.) Только имеется пограничный риск синдрома Дауна, там низкий риск от 1:200.у Вас 1:166, но все же он ниже базового риска. Цифра означает, что у одной женщины из 166 с такими показателями как у вас, родится ребёнок с хромосомной патологией. Не очень большая вероятность. Но, в медицине это пограничный риск, поэтому предлогаб дообследование в виде НИПТ или амниоцентеза Также повышен риск преэклампсии после 41 недели. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза. Начать прием нужно не позже 16недель. Также, если Вы не употребляете в пищу продукты, богатые кальцием (молоко, молочные продукты, бобовые, зелень и тд), то имеет смысл принимать его в качество активных добавок, к примеру Натекаль.
Сделала скрининг в 13нед 2 дня , поставили гипоплазию Носовой кости , воротниковое в норме , кровотоки тоже , каковы риски аномалии? Посоветовали сдать нипт
Здравствуйте, в рамках первого скрининга, носовая кость должна просто определятся, размеры ее обычно не оценивают. Также следует отметить, что по одному лишь признаку нельзя сделать вывод, что с малышом что-то не так, небольшой носик может являться просто индивидуальной особенностью. Поэтому окончательное и самое достоверное заключение формируется по результатам комбинированного скрининга: в совокупности оцениваются результаты узи, биохимии, данных анамнеза и ваших измерений перед скринингом. После получения всех данных специальной программой рассчитываются риски хромосомных аномалий и больших акушерских синдромов, именно эти данные дают самую ценную и достоверную информацию о результатах скрининга. Вам уже провели расчет рисков?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ
31 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализе крови. Интересует отклонение от нормы лейкоцитов. Можно ли считать нормой или стоит волноваться? Заранее спасибо за ответ! Анализ прикрепляю ниже.
Здравствуйте! Имеются ли какие-либо жалобы?