Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена калуограмма
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 7 недель. Для подготовки к беременности принимала вессел дуэф по 1шт в день, калия йодит 200 по 1 шт в день, ангиовит по 1 шт в день. После наступления беременности увеличила дозу вессел дуэф по рекомендации врача до 2х шт в день. Свежая...
Здравствуйте. У вас есть тромбофилия, судя по вашим анализам. До этого беременности были? Если да, то чем закончились?
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.
Помогите расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Столкнулась с привычной невынашиваемостью беременности . Задала анализ на риск тромбофилии по 8 генам . Выявили F2-протромбин (фактор ІІ G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 Повышение уровня...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. По привычному невынашиванию может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови
7 ответовДобрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой. Разъясните...
Добрый день! По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O. Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель. Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс
Разная группа крови родителей и ребенка
19 ответовЗдравствуйте! У родителей у обоих 3+ группа крови, у сестры и брата тоже три + , а у меня показало 2 отрицательная..Есть ли вероятность что произошла какая-то мутация в генах? Нужно ли сделать днк тест?
Удачи вам!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы крови
7 ответовДобрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?
Здравствуйте Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Гетерозиготная мутация F2
17 ответовЗдравствуйте, два года назад при назначения КОК для лечения была обнаружена Мутация протромбина (ген F2, G20210A) в гетерозиготной форме, анализ на генетику сдавала для перестраховки по рекомендации врача без отягощëнного личного и семейного анамнеза. Как мне сказали, КОК...
Добрый день При наличии генетической тромбофилии противопоказаны Комбинированные оральные контрацептивы (КОК): Все эстроген-содержащие Это связано с резким повышением риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз из-за усиления прокоагулянтного потенциала крови, снижения антикоагулянтов и активации факторов. Крайне редко при отсутствии других вариантов может быть предложен совместный прием с антикоагулянтами Могут использоваться с наличием мутации чистые прогестаген содержащие препараты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.