Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Добрый вечер Есть проблема , выделение сначала были творожистые белые и сильный зуд , выпила 2 таблетки фоуконазола и свечу поставила залаин , вроде прошло , но после 2 недель и месячных , опять есть небольшой зуд , и теперь выделения с запахом рыбы и жжение , сдала анализ...
Здравствуйте На данный момент результатов фемофлора не видно В подобных случаях при признаках бактериального вагиноза , рекомендуют препараты с Метронидазолом или Клиндамицином Далее восстановление микрофлоры - пробиотик внутрь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите по результату Мазка
4 ответаСлала мазок на флор и цитологию, полгода назад было все хорошо по лейкоцитам. на узи на 14 день подозрение на полип цервикального канала, поэтому сдала два анализа. Впч отрицательный из всех инфекций только ураплазма парвум завышена. Прикрепляю мазок на флору Подскажите есть...
Здравствуйте. По результатам обследования все хорошо. Если у вас нет жалоб на необычные выделения, зуд или жжение во влагалище, неприятного запаха, то лечение не требуется. Полип цервикального канала нужно подтвердить дважды по узи и обязательно пройти кольпоскопию(осмотр шейки матки под микроскопом), если полип подтвердят его нужно удалить в плановом порядке оперативным путем.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Бактериальный вагиноз
12 ответовДобрый день! С марта месяца непрекращающийся бактериальный вагиноз 4 рецедива. Лечение все разы макмирором, 1 раз назначали гексикон, но от него была жуткая реакция. Партнер постоянный ( на зпп проверялся) Возможна ли такая реакция от флоры партнера? И бывает ли...
Здравствуйте. Используйте Юнидокс Солютаб 100 мг 2 раза в сутки в течение 10 дней + Тержинан по 1 св на ночь в течение 10 дней. После лечения ацилакт по 1 св на ночь в течение 10 дней для восстановления лактофлоры влагалища. Это надо сделать обязательно - у вас титр лактофлоры ниже, чем условно-патогенной флоры. Поэтому происходят рецидивы Для профилактики развития воспалительного процесса достаточно поддерживать нормобиоценоз во влагалище - для этого необходимо соблюдать простые правила: 1. Не использовать ежедневные прокладки для профилактики развития парникового эффекта и создания хорошего микроклимата для роста патологической микрофлоры 2. Не носить синтетического белья. Также отказаться от ношения стринг - они приводят к миграции кишечной микрофлоры во влагалище 3. Достаточный питьевой режим. Также употреблять в сутки не менее 1 стакана кисломолочных продуктов 4. Наличие физической активности для профилактики застоя крови в малом тазу и скопления там медиаторов воспаления
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сыну почти 4 месяца, вес 8100, родился путем КС, доношенный. Жалоб нет. Сдавали общий анализ крови и гемоглобин 90 г/л. Стоит ли начинать давать мальтофер. Единственное, супруг по национальности араб и является носителем Гена по талассемии, но в семье нет...
Нет, такие препараты не назначают, пока не выявлен дефицит Для этого нужно сдать кровь, если по ним снижение - могут назначаться
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!