Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Добрый день! На УЗИ в 7 полных акушерских недель желточный мешочек 8.8 мм, КТР 5,7, ЧСС 114. Беспокоит увеличение желточного мешка, по каким причинам он может быть таким большим ( на УЗИ в 5 недель он был 2.1 мм). Везде пишут про ЗБ и хромосомные патологии, я в панике
На здоровье)
Замершая беременность, причина
10 ответовЗдравствуйте! На 9й акушерской неделе узнала о замершей беременность, срок эмбриона 5-6 недель. Сделали вакуум-аспирацию. Провели генетическое исследование эмбриона. Заключение кариотип плода 46 XY 1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, 2) незначительные...
Здравствуйте! Кариотип 46xy, это плод женского пола, без хромосомных нарушений Материал отправляли на определение кариотипа- он нормальный . Этот анализ не может выявить незначительный мозаицизм и незначительные хромосомные мутации. Это единственная неразвивающаяся в анамнезе ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте результаты анализов
22 ответаПол года назад, на 12 недели у нашего эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали анализы чтобы провериться, я вижу что все в порядке с моими анализами, расскажите что мне делать, не повторится ли из-за таких показателей...
Оптимальное время воздержания 2-3 дня. За неделю до сдачи анализа необходимо исключить употребление алкоголя, снотворные и успокаивающее средства, а также баню, горячую ванну, сауну. В день сдачи анализа не использовать подогрев сидений и не быть простывшим.
Амниоцентез и порок сердца
1 ответДобрый день , 22 неделя , на узи нашли порок сердца ребенка ДМЖП и под вопросом нарушения ритма , первый скрининг был с низкими рисками всех синдромов , сейчас генетик настаивает на Амниоцентезе , говорит что может быть хромосомные нарушения , очень переживаю , что он вообще...
Здравствуйте, вы делали первый скрининг? Прикрепите протокол
Переживаю за здоровье будущего ребенка
17 ответовЗдравствуйте, мне сделали подсадку ИКСИ , но меня беспокоит что у мужа на тот момент была плохая спермограмма , написано анамальные сперматозоиды 65% . Сейчас у меня 3 неделя судя по ХГЧ ребенок развивается . Но могут ли быть из-за этого хромосомные нарушения? Врач не...
Добрый день! Поводов для переживания нет, потому что ИКСИ- это очень хороший метод, при котором отбираются нужные сперматозоиды и по строению без патологии. Такие и используют в дальнейшем при ЭКО. Раз беременность развивается, это уже отличный показатель, который говорит в пользу того, что был подобран хороший сперматозоид. Иначе плодное яйцо не прикрепилось бы, произошла биохимическая беременность, или неразвивающаяся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, прошу посмотреть УЗИ скрининг 1 триместра, и анализы на хромосомные аномалии, переживаю за то, что по узи центральное предлежание плаценты, и рекомедовано узи плаценты на 16-17 неделе, и так же в анализе на хромосомные аномалии показатель РАРР-А, коррект....
Здравствуйте! Плацента пока что расположена низко, но со временем она должна подняться. Миграция плаценты происходит до 34 недели беременности. Опасность может заключаться в ее частичной отслойке при чрезмерном напряжении, повышении тонуса матки, поэтому пока что соблюдайте половой и физический покой. Физический покой - это не значит, конечно, что Вам нужно постоянно лежать. Ограничьте длительную ходьбу (более 1,5 - 2 км), подъемы тяжестей более 3 кг, подъемы по лестнице. На РАРР-А никак не повлиять, к тому же, изолированно оценивать данный показатель тоже смысла никакого нет. Что имеет диагностическую ценность - это именно итоговые риски, а они получились низкими
Генетическое исследование абортуса
5 ответовКариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Да, данных за хромосомную патологию нет. Но данный анализ не позволяет исключить микроструктурные аномалии хромосом. Причина до конца не ясна.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, какие анализы необходимо сдать перед планировании беременности? Три предыдущие были неулачные. Одна на 8-9 недели- хромосомные аномалии. Вторая на 14 недели- отошли околоплодный воды , по причине инфекции. И третья на 16-17 неделе - тоже...
Здравствуйте, Марина. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для уточнения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне приема КОК и антикоагулянтов. Дополнительно на этапе планирования рекомендуется исследовать: протемин С, S, антитромбин III. По представленным анализам нет генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5, остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на 1 скрининге. Мне 25 лет, срок Б 12,4 нед. Врачам не очень понравилось ТВП = 2,5. Кровь ждать еще аж 10 суток. За это время сойду с ума. Сказали что риск синдромов повышен, и что хромосомные аномалии могли случиться из-за моего перелета на...
Здравствуйте! ТВП по верхней границе нормы, никаких иных маркеров ХА не обнаружено, на данный момент переживать не нужно, прогноз благоприятный. Спокойно дождитесь результата биохимии крови.