Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Подтверждён ли синдром жильбера.
8 ответовДобрый день!сдавала анализ на синдром жильбера, не могу понять подтвердился ли диагноз или нет? Сдаю периодически анализ на билирубин , показатели иногда повышаются. Связано ли это с жильбером? Заранее спасибо
Здравствуйте! Есть лишь некоторая предрасположенность к нему, но классического синдрома нет.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, был на приеме у врача-гастроэнтеролога. У меня подтвержденный синдром Жильбера. Врач сказала такую фразу, что если у твоей девушки синдром Жильбера (получается если у нас у обоих), то ребенок может родиться с патологией (волчья, заячья...
Здравствуйте! Честно говоря такое утверждение вызывает сомнения, дабы каких то научно обоснованных фактов, по поводу связи синдрома Жильбера и врождённой расщелины верхней губы, ранее не встречала. Синдром Жильбера это наследственная нехватка, ферментных систем, участвующих в процессе коньюгации билирубина. Синдром Жильбера в современной гастроэнтерологии не рассматривается как патология, это вариант анатомической особенности, который вообще не требует никакой медикаментозной коррекции, при отсутствии жалоб и клинических проявлений. Врождённая расщелина губы, не связана с синдромом Жильбера. Это результат неправильного внутриутробного развития, в следствии каких то тератогенных факторов (курение, алкоголь, инфекционные болезни, особенно в первом триместр беременности, воздействие химикатов, как бытовых, так и промышленных, наркомания и т.д). Возможно доктор опирался на какие то научные статьи или факты, уточните этот вопрос, если он беспокоит. Ведь врач не высказывает свою позицию, его слова всегда должны быть чем то подкреплены, какими то источниками информации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром встряхнутого Ребенка
7 ответовЗдравствуйте, Ребенку 1.2 месяца Держала на руках и он пытался укусить за плечо и я как то машинально резко отдернула его, что мне показалось он резко киданул голову назад и немного захныкал . Может конечно испугался, буквально секунд 5 похныкал. Через минут 20 нам уже...
ДОбрый день . Если после этого ребёнок активный , хорошо ест , нет сонливости- то ничего страшного не случилось .НЕ переживайте ,старайтесь больше не делать так
Синдром беспокойных ног
12 ответовЗдравствуйте, уважаемые специалисты. У мужа (50л) синдром беспокойных ног (не дают спать). Беспокоят колени, изжога. Посоветовали на ночь мирапекс. Два вечера пил по 1/4 (0, 25мл) таб. Помогло (супер!). Но боимся к привыканию. В настоящее время ноет-болит крестец ( может...
сдайте анализ на ферритин, этот показатель должен быть равен весу тела.
WPW синдром
6 ответовДобрый день, у нас сложилась такая ситуация: девочка-подросток, 16 лет, на инвалидности с диагнозом эпилепсия, принимаем депакин и ливетерацетам, в рамках МСЭ ежегодно делаем ЭКГ(обычную, 20 минутную), потологий не выявлялось. Весной этого года выявилось пониженное давление,...
Перечитал ещё раз. Так это у отца, тогда точно нет смысла.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Импиджмент синдром
9 ответовДобрый вечер! У меня по КТ импиджмент синдром, сужение субакромиального пространства до 0.4 см. Очень больно поднимать руку, отводить её назад. Мрт мне делать нельзя. Сходила на консультацию к ортопеду, мне сделали блокаду Дипроспаном, выписал нимесулид 2 раза в день с...
Здравствуйте. Если сравнить миорелаксанты центрального действия, каким является мидокалм, то мидокалм является препаратом выбора для назначения, так как имеет более благоприятный спектр переносимости + меньшим седативным действием. Попробуйте снизь дозировку, принимать по пол таблетки в день. Обычно рекомендованная суточная дозировка мидокалма от 150 до 450мг и дозировку при хорошей переносимости поднимают постепенно начиная с маленьких. В общем попробуйте по пол таб в день. Будьте здоровы
Синдром отмены?
10 ответовЗдравствуйте. Меня зовут Роза, мне 70 лет, страдаю ревматической полимиалгией с осени 2019 года. До декабря 2020 делала укол Метотрексат 1 мл один раз в неделю (в течение 7 месяцев), принимала фолиевую кислоту. Скажите, сколько времени будет выводиться из организма...
Здравствуйте! Это не синдром отмены, это рецидив заболевания на фоне отмены препарата. Если у приёму метотрексата не было противопоказаний - можно возобновить его приём. Есл вы его отменили совсем, то фолиевую кислоту принимать не нужно.
Синдром отмены
19 ответовЗдравствуйте. Три месяца назад случилось сильное паническое расстройство на фоне стресса и резкой отмены алкоголя. Начала пить алпрозалам. Первый месяц 2 гр, второй месяц 1 гр, третий месяц 0,5- 0,25. Неделю назад отменила полностью. Началось жуткое головокружение. Не могу...
Здравствуйте! Да, конечно головокружение могло случиться из-за отмены алпразолама. Тут конечно бы неплохо прикрываться противотревожными препаратами, например грандаксин/фенибут или может быть стрезам (который будут работать на ГАМК-рецепторы).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Алажиля?
1 ответДобрый день У ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 мм Уменьшен желчный пузырь 15-2мм Кал белый Сдали анализы Алт 96 Аст 79 Ггт 171 Общий билирубин 97,4 Прямой билирубин 38 ЩФ 1927 Общий белок 48 Сейчас они в Москве на обследовании Будут брать анализы...
Здравствуйте! Первая мысль- это синдром Алажилля. На втором месте- болезнь Байлера