Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Андрогенетальный синдром
1 ответСын родился на 37 неделе (КС) Сейчас сыну две недели,ставят андрогенетальный синдром Сдали повторно скрининг Уровень 17 - ОН (адреногенитальный сИНДооМ) - 20.10 моль при норме 0-18 моль Значение превышено несильно,но в целом насколько это критично и есть ли шанс,что с...
Здравствуйте, повышение у вас незначительное , но есть. Кортизол , актг, ренин, натрий, калий сдавали? Потемнение кожи в области мошонки, сосков есть? Изменения половых органов есть? В эндокринологическое отделение направляли вас?
Патологии плода при беременности
29 ответовДобрый день!Врач поздно направила на 1 скрининг и кровь на патологии уже не взяли, так как КТР уже больше 84мм, а это предельное значение. Беременность 16нед. Есть ли какие варианты узнать про патологии плода, кроме НИПТ?
Здравствуйте! К сожалению нет, только НИПТ информативный анализ. УЗИ прикрепите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат скрининга
21 ответДобрый день,мне 37,мужу 42,вторая беременность. Сдала НИПТ расширенный,там все хорошо,по узи тоже норма,пришел результат крови,немного не понимаю,есть ли повод волноваться? Индивидуальные риски вроде минимальные,а базовые немаленькие,если я правильно поняла.На какие именно...
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга и НИПТ можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с большей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. Мы ориентируемся именно на индивидуальные риски (базовый рассчитан исходя из возраста без учета данных исследований) При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно, поводов для волнений абсолютно нет. Также следует отметить, что точность НИПТ достигает 99%
Скрининг 1 триместр
14 ответовЗдравствуйте. Беременность 14 недель пришли результаты скрининга. Посмотрите пожалуйста какие у меня шансы , что вообще делать. Большие ли риски? Твп 3,4.
Да, данный анализ рассматривает эти патологии
Результаты 1 скрининга
13 ответовДобрый день ! Мне 31 год, беременность 1я , естественная, забеременела сразу. По результатам 1го скрининга индивидуальные риски низкие. В ЖК по ОМС мне сказали , все хорошо. В платной клинике сказали лучше сдать НИПТ по 7 показателям ,потому что : 1- отклонение по хгч 0,3 Мом...
Благодарю, увидела. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
14 ответовЗдравствуйте. Мне 25 лет, первая беременность , смущают риски, особенно биохим, отправили к генетику. По узи все идеально , воротниковое пространство 1,5, носовая кость 2,3 , смущает именно биохим риск 1:173, высокий хчг-162
Вас абсолютно зря пугают, комбинированный скрининг для того и есть, что отдельно оценка параметров не такая точная. У Вас комбинированный риск низкий , 1:940, т.е. только 1 ребенок из 940 при точно таких же показателях будет иметь патологию. К генетику сходите, послушайте, но не паникуйте! ХГЧ высоковат, но только на основе этого патологию не выставляют!
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Первый скрининг
10 ответовЗдравствуйте, беременность 12,4 недели. Вчера сдавала первый скрининг(фото прикладываю) Высокий риск самопроизвольных родов до 34 недели, подскажите что нужно начать принимать для снижения риска? Также смущает БПР 20 мм, это норма?
Доброе утро! По скринингу у Вас все в пределах нормы, как и БПР, малыш развивается по сроку, без отклонений. По биохимическому скринингу также риски низкие. По поводу риска по родам - они расчитаны исходя из возраста, длины шейки матки. В данной ситуации только наблюдение - цервикометрия в 16 недель, на 2 скрининге и далее 1 раз в 2 недели до 24 недель. Риски не равно реализация, так что не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, 11-я неделя беременности, 16 числа первый скрининг, вторая беременность, первая была замершая, иногда беспокоят боли внизу живота, а сегодня отсуствует токсикоз, можно ли делать УЗИ перед скринином?
Здравствуйте! Вы можете подождать первый скрининг, где врач четко осмотрит структуры плода и вам покажет!