Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Витами А во время беременности
7 ответовДобрый день! Так получилось, что не прочитала инструкцию и принимала в течение первого триместра (7-14неделя) комплекс витамин АЕ ( дозировка , витамин А 1,0 мг, витамин Е 60мг). Сейчас 15я неделя. Какие могут быть последствия и можно ли на данном этапе проверить, как...
Здравствуйте! Вы правы, при беременности , особенно в первом триместре опасно принимать витамин А в больших дозировках, но в вашей ситуации доза витамина А совсем не большая, чуть выше суточной нормы потребления. Поэтому такая доза не должна никак отразиться на развитии плода. НИПТ- достаточно эффективный метод диагностики, если по его результатам риски низкие, то нет повода для переживания
1 скрининг риск СД
2 ответа11 прошла 1 скринг, увелично твп 2.8 , носовая кость есть, сказали высокий риск СД, отправили на УЗИ в другой город , по итогу твп 2,8 , носовая кость 3,2 ктр 77 по УЗИ 13,5 недель по месячным было 13.3 . Нашли патологическую трискупидальную регургидацию со скоростью...
Здравствуйте, да, это считается высоким риском, выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50 и т. д), то есть из 87 женщин с такими же показателями, как у вас родится ребенок с синдромом Дауна, в общей популяции это является высоким риском. Но это совершенно необязательно, что 100℅ ребенок болен. Дождитесь НИПТ его достоверность 98-99% , он более достоверный, чем скрининг
Результаты скрининга
9 ответовПришёл результат первого скрининга с высокими рисками, мой врач ничего не сказала только дала направление на нипт. Вот результаты: Трисомия 21 — синдром Дауна Индивидуальный риск: 1 : 608. В самом бланке указано, что риски 1:2–1:100 считаются высокими, 1:101–1:600 —...
Препарат необходимо принимать до 36 недели беременности. Сейчас дополнительно ничего , помимо НИПТ, делать не нужно. Более тщательный контроль начнется после 20 недели беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат скрининга
27 ответов20 недель Второй скрининг По первому скринингу все хорошо Все риски низкие Узист сказал , что плохо визуализирует носовая кость малыша ( отметил , что малыш лежал неудобно , сложнее было все увидеть ), при этом на первом скрининге , все было хорошо По остальным ...
Здравствуйте! На самом деле, ситуация достаточно нередкая. Такие особенности визуализации носовой кости на втором скрининге изолированно (когда нет других признаков) не интерпретируется как маркер хромосомной аномалии в этом сроке в принципе, особенно в случае, когда других УЗ-маркеров нет и когда мы имеем низкие рассчитанные программно риски (это — самое важное). Именно на 2 скрининге имеет значение, что носовая кость в принципе есть, пусть и таких размеров, и что отсутствуют другие маркеры. Потому и в заключение это не вынесли, ибо попросту нечего фактически «выносить». Обычный, хороший благополучно пройденный скрининг. Что касается низкой плацентации, по мере роста матки с увеличением срока беременности плацента будет дальше и дальше отодвигаться от области внутреннего зева, вероятнее всего, никакой низкой плацентации впоследствии к третьему триместру не сохраняется у большинства беременных. Сейчас максимум, что имеет смысл — умеренно ограничить половую жизнь и чрезмерно интенсивную физическую активность. В остальном никаких специфических мер не требуется.
Здравствуйте! У родственницы пришли результаты 1 скрининга. По крови сказали что ребенок с патологией по 18 трисомии. Сказали сдавать НИПТ и экспертное узи. Скажите пожалуйста действительно ли высокие риски..если по узи все в норме? Из чего складываются эти прогнозы? Фото узи...
Здравствуйте, Александра! Сначала я отмечу некоторые особенности узи. Все структуры плода описаны очень подробно, маркеры хромосомных аномалий по узи не определяются. На что я обратила внимание - на разность КТР и срока по УЗИ, плод меньше срока менструального, а если у вашей родственницы менструации регулярные, то этот факт имеет значение, хотя так бывает в норме при нерегулярной менструации, длительном менструальном цикле, поздней овуляции. Больше по узи придраться не к чему. Все идеально и согласно протоколу обследования. Кровь на биохимические маркеры вХГЧ и рарр-а играют свою роль в формировании рисков хромосомой аномалии, оцениваются не сами показатели, а цифры МОМ относительно срока беременности и их отношение друг к другу. И скорее всего именно данные биохимических маркеров сыграло роль в оценке рисков, которые подсчитывает программа, не человек. Сам скрининг - это не диагноз, это выявление группы риска среди женщин, которых надо дополнительно обследовать, еще раз проверить. И в данном случае риск по трисомии 18 пары хромосом считается промежуточный, не высокий. И в данном случае рекомендовано лишь экспертное узи и неинвазивный пренатальный тест. Это оценка ДНК плода в крови матери. Он платный, только по желанию и за счет родителей. Риск, повторюсь, не высокий и в данном случае инвазивная диагностика (амниоцентез - прокол) - не показаны.
Срок 13.4 недели Скрининг был на 12.2 неделе. По УЗИ пороков не обнаружено. По крови 1:57 двойной тест. Биохим риск +NT 1:394 Возрастной 1:856 Трисомия 13/18 +NT <1:10000 Скорректированные МоМ и вычисленные риски fb-hCG 135 ng/ml- 3.55скорр.МоМ PAPP-P 1.45 mlU/ml...
Доброе утро! По результатам скрининга вы вошли в группу пограничного риска. Это всего лишь группа риска, которая говорит о необходимости дообследования. Правильно, что выполнили НИПТ. По результатам НИПТ необходима консультация врача генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Андрогенетальный синдром
1 ответСын родился на 37 неделе (КС) Сейчас сыну две недели,ставят андрогенетальный синдром Сдали повторно скрининг Уровень 17 - ОН (адреногенитальный сИНДооМ) - 20.10 моль при норме 0-18 моль Значение превышено несильно,но в целом насколько это критично и есть ли шанс,что с...
Здравствуйте, повышение у вас незначительное , но есть. Кортизол , актг, ренин, натрий, калий сдавали? Потемнение кожи в области мошонки, сосков есть? Изменения половых органов есть? В эндокринологическое отделение направляли вас?
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первого триместра
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам скрининга. Доверяю своему доктору (говорит, что нет причин для переживаний), но все же хотелось бы услышать еще мнения. Нужен ли НИПТ. Возраст 33 года, беременность 2, поликистоз, вес 76 при росте 162. Давление в норме....
Здравствуйте В норму по МоМ укладываетесь, размеры малыша правильные. Комбинированный скрининг близок к идеальному. Нипт не требуется