Результаты поиска

Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга. Все риски хромосомных аномалий плода низкие, малыш здоровый. Есть риск зрп и преэклампсии. Принмайте магний в6 форте 2р.день всю беременность, кардиомагнил 150мг 1р.день длительно

Здравствуйте, по результатам биохимического скринга есть риск по трисомии 21, НИПТ информативный метод исследования но применяется как вспомогательный, основным методом исследования назначаемый генетиком это инвазия которая дает точный результат.

Здравствуйте. Прикрепите все УЗИ

Добрый вечер!

Данные по УЗИ и биохимическому скринингу
1. УЗИ в I триместре:
- Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности.
- Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме.
- Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений.
- Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений.

2. Биохимический скрининг материнской сыворотки:
- Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода.
- Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме.

3. Риски из скрининга
- Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий.
- Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения.

4. Результаты НИПТ
- Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск.
- Другие трисомии (18 и 13): риск низкий.
- Аномалии половых хромосом: риск низкий.

Возможность ложноположительных результатов НИПТ:

- НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты.

- Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ.



Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск?

Методические различия:

- УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий.

- НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21.

Чувствительность и специфичность:

- УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений.

- НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ

Дальнейшие действия
:
1. Амниоцентез:

- Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21.


2. Очная консультация с генетиком:

- Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов.

Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение.

С уважением,
Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.

Анна, здравствуйте
У Вас по 1му скринингу все риски низкие.
Но, с учетом высокго риска по 2му биохимическому я рекомендую сдать НИПТ

Вообще, при низком риске на 1м скрининге, 2ой не показан. Более того, его рутинно вообще уже не назначают, официально убрали из протокола ведения беременности

Но, раз уж Вы сдали, и раз пришел такой результат, лучше сдать НИПТ. Это высокоточный метод, точность 99%

Здравствуйте. Если нипт придёт хороший, то повода для переживаний нет. Просто у ребенка маленький носик