Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замерла беременность на сроке 9нед,цитогенетич.исследование, анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 21. Мне 35 лет, есть ребёнок 10л.Может ли это повторится?какие анализы нужны?у мужа бесплодие
Женщина 36 лет. Мужчина 42 года.
Двое детей, девочки, 2011 г.р., 2021 г.р.
В настоящее время была замершая беременность на сроке 8-9 недель.
Сдали материал на цитогенетическое исследование.
Результат: анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 15, гинетический пол...
Здравствуйте
По представленному исследованию выявлена трисомия по 15 хромосоме. Это тяжелая хромосомная аномалия , несовместимая с жизнью, поэтому такие беременности заканчиваются выкидышем.
Причина сложившейся ситуации, зачастую, спонтанный характер, т к с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается.
При планировании следующей беременности важна прегравидарная подготовка, а именно, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам
Добрый день!
2 замершая беременность подряд( через год) детей нет
Предстоит делать мед. аборт
Стоит вопрос делать ли кариотип плода, если мы все равно планируем посетить генетика и сдать анализ на свой кариотип?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Сдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо…
На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель.
Стоит переживать?
Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства
Добрый день. планирую сдать анализ на кариотип. В интернете пишут что на тощак не желательно , а лаборатории говорят приходить на тощак. Подскажите пожалуйста как правильно сдавать кровь на кариотип.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано.
По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму.
Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией.
С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.