Результаты поиска

8 совпадений
Вднк неклассический
6 марта
Здравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21.От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом.Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М).Из...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
ВДКН и беременность
21 октября 2024
Здравствуйте. Иногда бывают сбои в менструальном цикле. Связывали это со стрессом. Но так как в ближайшее время планировали с мужем детей стала сдавать анализы. По узи - МФЯ ( до 9 штук), эндометрий в норме, желтое тело есть - поставили позднюю овуляцию. Мазки все...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Елена! Даже если подтвердится по результатам исследований неклассическая форма вдкн, учитывая отсутствие клинических проявлений, в виде гиперандрогении (гирсутизм, акне), самостоятельные Менструации, овуляторные циклы, проблем с наступление беременности, вынашиванием быть не должно. Если беременность наступает без приема глюкокортикоидов в беременность данные препараты не назначаются. Ребенок может не унаследовать патологический ген, в любом случае сразу после рождения берется генетический анализ, и при положительном результате с эндокринологом сможете проводить коррекцию. Поэтому сейчас успокоиться, на этапе планирования беременности консультация эндокринолога с решением вопроса о необходимости приема глюкокортикоидов, но исходя из вводных данных показаний нет, спокойно планируйте беременность.
Подозрение на ВДНК
7 марта 2024
Доктор,здравствуйте. Ребенку 2 мес мальчик в род доме сдавали пяточный скрининг результат пришел 33,4 пересдали 18,3 подозрения на ВДНК. Направили к эндокринологу он направил сдать анализы и пересдать 17-ОН результат 34,5. Помогите расшифровать анализы пожалуйста. ...
Галина, Нягань
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Кушает хорошо?рвота?диарея?в срок родился? Если все хорошо пока можно наблюдаться у детского эндокринолога, на 17 он прогестерон через месяц.
Не найти льготного препарата кортинефф
11 декабря 2022
У ребенка диагноз вднк сольтеряющая форма .Пьем кортеф и корттинефф,но кортинефф пропал,не льготно по рецепту ,ни где то платно в аптеках его не найти.Чем заменять кортинефф,или что делать в этой ситуации?
Наталия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Сейчас в аптеках начинает появляться российский аналог флудрокортизона (Кортинеффа) - Зифлукорт. Поищите в аптеках города. В Москве уже в Эндокринологическом научном центре детям в стационаре его дают.

Также в телеграмме есть чат, где помогают купить Кортинефф из-за заграницы, канал называется - "Флудрокортизон - чат для людей с заболеваниями ХНН, ВДКН и пр. (От Марка).
Пяточковый скрининг в роддоме, 17ОН
13 сентября 2022
Здравствуйте!Помогите, пожалуйста.Малышка родилась 18 апреля этого года, экстренное кесарево в 36 недель 5 дней. Вес при рождении 2550.Реанимация на сипап неделю. В реанимации же брали кровь из пяточки, я не присутствовала.Затяжная желтуха была и срыгивания.Сегодня, прошло...
Дарья, Курган
Вопрос закрыт
Здравствуйте. У недоношенных деток этот показатель может повышаться. Сейчас просто перепроверьте его уровень в крови. ребенок хорошо кушает? вес набирает?
Нарушение гормонов у подростка 16 лет (ВДКН-метипред?)
18 августа 2019
Добрый день! Подросток 16 лет, жалобы – при физ нагрузках быстрая утомляемость, высокое потоотдение, сильная жажда (секция настольного тенниса), нервозное состояние перед школой (жидкий стул), прыщи на лице, частые простуды 1 раз в месяц.Анализ крови все в норме, кроме:...
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Описанные Вами условия не являются противопоказанием для применения Метипреда .
Дома ему необходимо дома соблюдать правила личной гигиены.
Вопросы по специальностям
Показать все
Владимир Иванович Рыбакин
90 отзывов
Уролог, Дерматолог
1965-1971 Северо-Осетинск
Опыт работы: 50 лет
Ольга Владимировна  Галина
77 отзывов
Офтальмолог
ГБОУ ВПО ЮУГМУ МЗ РФ Педи
Опыт работы: 9 лет
Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Андрей Валерьевич Свежинцев
38 отзывов
Рентгенолог
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 7 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет