Результаты поиска

Здравствуйте!
КСС обнаруживаются в сроке 18-22 недели и исчезают в 90% случаев самостоятельно в26-28 недель. КСС как маркер ХА (синдром Эдвардса) сочетается с другими множественными нарушениями. В случае подозрения синдрома Дауна КСС не обнаруживаются.
Гипоплазия НК на 2 скрининге тоже не является достоверным признаком ХА.
В большинстве случаев при обнаружении маркеров ХА по УЗИ на ИПД они не подтверждаются

Здравствуйте, необходимо анализировать результат анализа крови и УЗИ вместе.
Уже можно проводить НИПТ, он имеет высокую информативность

Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.

Добрый день.
Если по результатам 1 скоигюнинга все было хорошо - никакой другой - второй, восьмой и т.п. - не проводится.
Все, что обнаружено при последующих исследованиях - это не важно. Измерить можно хоть расстояние междумушами - но к генетике это не поимеет никакого отношения.
Просто забудьте.

Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.

Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.

Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.

Здравствуйте.
Гипоплазия носовой кости как отдельная находка к хромосомной патологии не относится.
Если по первому скринингу риски хромосомной патологии низкие, с большой вероятностью плод с нормальным хромосомные набором.
Нипт достоверный метод диагностики на 99% для синдрома Дауна.

Ольга, здравствуйте. У вас должен быть результат расчетов риска хромосомных аномалий, в том числе трисомии 21.

Добрый день! На втором скрининге изучать носовую кость неинформативно. У Вас есть результат первого скрининга, где очень низкие риски генетических заболеваний, поэтому, амниоцентез не нужен. А нос у ребенка может быть просто небольшим

Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора.
При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.