Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
DRB115 и DQB106:01 часто встречаются вместе как гаплотип. Эта комбинация ассоциируется с повышенным риском рассеянного склероза, но наличие аллеля не означает развитие болезни: подавляющее большинство носителей никогда не заболевают. Также этот гаплотип может быть связан с особенностями иммунного ответа на некоторые вакцины или инфекции .
DQA105:01 и DQB103:01 - эта пара образует гетеродимер, который в ряде популяций ассоциирован с предрасположенностью к целиакии и сахарному диабету 1‑го типа.
Данный набор не является классическим высокорисковым для целиакии.
DRB1 12 - аллель с менее выраженной ассоциацией с аутоиммунными заболеваниями.
DQA1 01:03 - относительно нейтральный вариант, часто встречается в общей популяции. Ваш профиль не содержит наиболее известных опасных вариантов.
Здравствуйте, Наталья! Представленный результат интерпретируют как без отклонений, не выявлена инфекция передающаяся половым путем, это микоплазма гениталиум, есть достаточное количество полезных лактобактерий, есть условно патогенная микрофлора, которая всегда есть во влагалище, так как слизистая влагалища не стерильна, есть до 300 Микроорганизмов, важно что количество лактобактерий превышает количество условно патогенной микрофлоры, тогда есть баланс, то есть нормоценоз.
Был плановый осмотр или есть жалобы?
Здравствуйте, Евгения! У вас было протестировано 4 эмбриона. В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. У эмбрионов Т1 и Т5 хромосом 45: у Т1 только одна из пары десятая хромосома, у эмбриона Т5 только одна шестнадцатая. Это абсолютно летальные состояния, такие эмбрионы не рекомендуется пересаживать. У эмбриона Т3 количество хромосом нормальное, их 46. Но внутри первой хромосомы есть повреждение - выпадение кусочка генетической информации. Такие эмбрионы могут прикрепляться и выживать,но развивают пороки развития или интеллектуальные нарушения. Эмбрион Т2 нормального хромосомного набора, не зарегестрировано внутренних повреждений - рекомендован к подсадке.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу помочь расшифровать анализ генетического полиморфизма. Есть ли у меня необходимость при беременности принимать Клексан?
Врач говорит да, но хотелось бы услышать второе мнение.
Добрый день! 10 лет назад сдавала анализ на определение генетического полиморфизма, по рекомендации гинеколога
Но расшифровку так и не получила)
Хотела бы расшифровку получить, может есть что-то на что стоит обратить внимание
Здравствуйте. В представленном результате заслуживает внимания только гомозиготный генотип в гене MTHFR 677 TT, что свидетельствует о выраженном нарушении активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. Это риск повышения уровня гомоцистеина, развития атеросклероза и нарушения плацентации при беременности. Так же риск нарушения формирования половых клеток. Рекомендуется при подготовке к беременности приём препаратов, включающих активную форму фолиевой кислоты - метилфолат.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, прошу помочь разобраться с результатами генетического анализа на предрасположенность к тромбозам. Сдавал по направлению врача.
Я страдаю от синдрома Мэя-Тернера. Мне поставили стент 20х80 в левую подвздошную вену. Полгода я принимал ксарелто. Два месяца назад...
Здравствуйте, генетический скрининг в норме: мутации генов FV, FII не обнаружено, то есть генетических тромбофилий, которые важны при подсчёте риска тромбозов нет. Остальные полиморфизмы клинически незначимы и встречаются у большого процента населения. Лечения не требуют.
Планово можно проверить уровень гомоцистеина, В9, В12 для оценки работы фолатного цикла.
Здравствуйте!
Обнаружена условно - патогенная флора - уреаплазма.
Здоровое носительство (без клинической симптоматики) - это не показание к старту терапии. Единственный момент, когда ее необходимо лечить без наличия сопутствующих жалоб - при повторных замерших беременностях или бесплодии (когда никаких иных причин для этого не выявлено), при рецидивирующем цистите, вагините, бактериальном вагинозе.
По результату исследования признаков носительства проверенных мутаций по муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости GJB2, спинальной мышечной атрофии и болезни Вильсона не выявлено.
Единственная особенность - вариант N314D в гене GALT в гетерозиготном состоянии: N/D, указано “снижение активности фермента”. Такой вариант чаще связан с вариантом Дуарте и обычно не означает классическую галактоземию, то есть тяжелое наследственное заболевание по этому анализу не подтверждается.
Практическое значение результата обычно зависит от цели обследования: если анализ сдавался при планировании беременности, в похожих случаях оценивают также результаты партнера. Риск рождения ребенка с заболеванием по аутосомно-рецессивному типу обычно возникает тогда, когда оба родителя являются носителями значимых вариантов в одном и том же гене.
По данному бланку можно сказать: по большинству проверенных заболеваний результат “норма”, а по GALT выявлен вариант, который сам по себе обычно не рассматривается как опасный диагноз. Для планирования беременности разумно сохранить этот бланк, проверить, проходил ли партнер скрининг по GALT/галактоземии, и при наличии беременности сообщить об этом результате при оформлении стандартного неонатального скрининга у ребенка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мужчина 28л обратился к гастроэнтерологу с жалобами на боли в животе слева,метеоризм, изжогу. Назначены анализы и лекарства. Прошёл ФГДС -гастрит. Интересует конечно интерпретация анализов,потому что запись к г/энтерологу через месяц. И к каким врачам стот...
Здравствуйте. Какой у вас рост вес? Инсулин может повышаться при лишнем весе. По поводу повышения холестерина можно принимать омакор 1000 мг в день 2 месяца. Ттг в норме лечение не требуется. Сдайте кровь на глюкозу.