Результаты поиска

222 совпадения

27 декабря 2024

Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету . на 12.4.недели Показатели Хгч 119.20ме/л /312 момPap -A 2.734 ме/л /0.621мом...

Дмитрий

Вопрос закрыт

Болоцкая Ирина Геннадьевна

Здравствуйте, Вы присылали вчера вопрос.
у Вас высокий индивидуальный риск на с- м Дауна. Риск не значит, что так и будет. По узи 1 скрининга все хорошо( ТВП- норма, носовая кость определяется). Дождитесь результат НИПТ, он с достоверностью 99,9% ответит на вопрос есть ли синдром Дауна или нет, так как производится подсчет хромосом. как получите результат НИПТ, прикрепите сюда

Консультация генетика

7 ответов

23 сентября 2024

Добрый день ,сегодня проходила второй скрининг -по УЗИ все отлично ,но направили к генетику на основании первого скрининга (так получилось что первый скрининг проходила платно в отпуске в другом городе )Подскажите ,что могут сказать на консультации у генетика ?и вообще...

Нелли, Оренбург

Вопрос закрыт

Стороженко Инна Анатольевна

Здравствуйте. По результатам узи и бх скрининга у вас все хорошо , хромосомные риски низкие . Скорей всего , на консультацию к генетику вас отправляют из / за возрастной группы . Ранее в гос учреждениях всех женщин старше 35 лет вне зависимости от результатов скрининга отправляли ни консультацию к генетику , был такой приказ МЗ РФ , к сожалению , не помню его номер , но насколько я знаю , его отменили . Возможно , что есть внутреннее распоряжение по вашей консультации по поводу таких направлений к генетику .Переживать вам не о чем , у вас все хорошо , на консультацию можете съездить , если направляют .

Результат 1 скрининга

1 ответ

19 сентября 2024

Сдала 1 скрининг, врач сказала что нужна консультация генетика , можете посмотреть что не так

Галия

Вопрос закрыт

Янковая Елена Александровна

Здравствуйте.
Прикрепите результаты пожалуйста.

Нужна консультация генетика

4 ответа

15 июля 2024

Здравствуйте, нужна консультация генетика Прикрепляю результат узи и крови, Был первый скрининг

Ксения

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, все риски очень низкие, по узи есть гипоплазия костей носа, но это скорее всего анатомическая особенность, просто маленький носик. Риски оцениваются в совокупности.

Консультация Генетика

5 ответов

13 февраля 2024

Нужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.

Дмитрий, Старый Оскол

Вопрос закрыт

Пилевина Юлия Владимировна

Здравствуйте, Дмитрий.
Помню Ваш предыдущий вопрос
Получила Ваш вопрос в личной консультации.
Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь.
С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук,
г Санкт Петербург

Консультация генетика

4 ответа

4 декабря 2023

Добрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес.По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...

Марина, Москва

Вопрос закрыт

Сокорутов Денис Андреевич

Здравствуйте. Вам лучше перенаправить вопрос неврологам

Консультация генетика

8 ответов

10 июля 2023

Добрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь.Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?

Варвара, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Зенина Алина Владимировна

Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет.
Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери.
100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона.
НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема.

У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17).
Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (
Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.

Консультация генетика

4 ответа

16 сентября 2022

Здравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?

Надежда, Москва

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Консультация генетика

4 ответа

3 ноября 2020

Добрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, вмажорном клоне - нормальный кариотип.Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...

Марина

Вопрос закрыт

Сошникова Наталия Владимировна

Здравствуйте. У кого выявлено?

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая