Результаты поиска

51 совпадение

13 ноября 2024

Добрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетикуСегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками((Предложила кордоцентез, но...

Юлия

Вопрос закрыт

Максимова Наталья Александровна

Здравствуйте.
Риски низкие.
На этом можно остановить диагностику.
Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%.
Оснований для инвазивной диагностики нет

Делать кордоцентез?

4 ответа

27 января 2024

Срок беременности 21-22 недели. Возраст 44 года. Врачи на основании первого скрининга настаивают на кордоцентезе. Сказали это только сейчас, после второго скрининга. Твердят про возраст и три замершие беременности в прошлом. Я вроде и согласилась, но не понимаю насколько это...

Ольга

Вопрос закрыт

Руденко Евгения Эдуардовна

Можно сделать не расширенный, поскольку нас все равно же интересует один показатель.
Все зависит от Ваших финансовых возможностей.

Относительно НИПТ - метод хороший, точность высокая, 99%.
Можно сделать.

Но отмечу, что если по его результату будет высокий риск, то инвазивная диагностика все равно будет показана как заключительный метод обследования

Кариотипирование пуповинной крови

5 ответов

11 февраля 2023

Сделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...

Анна

Вопрос закрыт

Наумова Дарья Алексеевна

Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.

Гиперэхогенность кишечника

5 ответов

16 ноября 2022

Беременность 21 неделя. Гиперэхогенность кишечника. Предлагают кордоцентез. Всё УЗИ и кровь в остальном хорошая. Хочется проконсультироваться ещё с несколькими специалистами. Ведь срок уже достаточно большой

Татьяна

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Добрый день.
Гиперэхогенный кишечник - достаточно малоизученный феномен и все попытки назвать его признаком то гипоксии, то хромосомной патологии, то еще чего-то - не увенчались успехом. Чаще всего он регрессирует в течение беременности сам.
Предлагают - смотря кто предлагает. Думаю, что это не те доктора, которые его делают, потому что маркером ХА он не является и навряд ли генетики это одобрят.

Аплазия нк

2 ответа

10 января 2022

После 2 скрининга (выявлено такое отклонение как отсутсвие носовой кости) на первом скрининге всё было замечательно Риски минимальные по крови Генетик направлял на кордоцентез (Откатались)Срок 21,1

Елизавета

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Вас сейчас направили к генетику?

Амниоцентез, кордоцентез.

5 ответов

19 ноября 2020

Эта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?

Наталья, Ижевск

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна

Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.

1 2 3 4 Следующая