Результаты поиска

Здравствуйте.
Риски низкие.
На этом можно остановить диагностику.
Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%.
Оснований для инвазивной диагностики нет

Можно сделать не расширенный, поскольку нас все равно же интересует один показатель.
Все зависит от Ваших финансовых возможностей.

Относительно НИПТ - метод хороший, точность высокая, 99%.
Можно сделать.

Но отмечу, что если по его результату будет высокий риск, то инвазивная диагностика все равно будет показана как заключительный метод обследования

Добрый день.
Гиперэхогенный кишечник - достаточно малоизученный феномен и все попытки назвать его признаком то гипоксии, то хромосомной патологии, то еще чего-то - не увенчались успехом. Чаще всего он регрессирует в течение беременности сам.
Предлагают - смотря кто предлагает. Думаю, что это не те доктора, которые его делают, потому что маркером ХА он не является и навряд ли генетики это одобрят.

Здравствуйте
Вас сейчас направили к генетику?

Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.