Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Сексолог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог
Марина. Здравствуйте!
По невынашивание обследовались?
Сколько было беременностей и чем завершились?
Гематолог Вас консультировал по данным результатам?
Добрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что в них не так? Какие отклонения? Какие препараты принимаются для корректировки? К чему приводят если ничего не принимать? Планирую беременность.
Здравствуйте. Клинически значимых для вынашивания беременности мутаций у вас нет. Обнаружены мутации фолатного цикла, которые требуют контроля уровня гомоцистеина. Для исключения тромбофилии рекомендую достать анализы на :гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин 111, волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину, АТ к В2-микроглобулину 1, АТ к фософлипидам.
У вас имеется полиморыизм по il1rn. Это влияет на выработку цитокинов. Их продукция у вас снижена. Это даёт меньший ответ организма в ответ на инфекции. В остальном некоторые мутации в гетерзиготном состоянии, что даёт некую предрасположенность, но в клинической плане бесплодия не имеют значение.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 7 недель.сдала коагулограмму все в номер кроме д-димер 1970. Пришли анализы на гены гемостаза . Прикладываю . Помогите расшифровать , пожалуйста, Сейчас выделения коричневые , переживаю . Связано ли это ?
Добрый день, Елена. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR, MTRR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать.
Проверял гинеколог такие показатели, как:
Антитромбин 3, протеина С, S?
Само по себе изолированное повышение Д-димера еще не является поводом для коррекции терапии, выделения связаны не его значением. Дюфастон начали принимать? Транексам?
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9
Здравствуйте, Мария. По результатам HLA-типирования не выявлены основные гены, которые чаще всего связаны с целиакией — это DQ2 и DQ8. Обнаружен вариант DQ7 (DQB1*03:03), он может встречаться у некоторых пациентов, но сам по себе не указывает на высокую вероятность целиакии. Обычно при отсутствии DQ2 и DQ8 риск целиакии считается низким. Этот анализ показывает только предрасположенность, но не даёт оснований для постановки диагноза. Если есть жалобы со стороны пищеварения, обычно дополнительно проверяют антитела к тканевой трансглутаминазе и общий уровень иммуноглобулина А.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит.
Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.
Доброй ночи. Я папа двух детей болею психической болезнью переживаю за детей, не наградил ли я их такими же генами. Подскажите где можно проверить гены детей на психические заболевания? Зарание спасибо.
Здравствуйте, в настоящий момент это только изучается. Исследование генома человека на выявление предрасположенности к тому или иному психическому расстройству в мед. центрах не проводится. Мне кажется вы зря об этом заостряетее внимание, ведь не всегда психическое заболевание передаётся по наследству.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.