Результаты поиска

Question 1

4 апреля

800.00 р.

Добрый день!В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...

Ирина

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-04-04T11:19:28+03:00

Здравствуйте, Ирина
Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Гомоцистеин - в норме.
Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией

Question 2

Планирование беременности, бесплодие неясного генеза

2 ответа

6 февраля

Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.

Алиса

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна · Answer · 2025-02-06T13:14:40+03:00

Солтыс Анна Павловна

Рада помочь! Обращайтесь!

Question 3

Обнаружены мутации генов гемостаза

2 ответа

23 июля 2024

Здравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме.НЕ ОБНАРУЖЕНЫ:F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C), MTR...

Алена, Новосибирск

Вопрос закрыт

Казарина Вероника Эдуардовна · Answer · 2024-07-23T08:20:17+03:00

Алена Андреевна, здравствуйте!
Клинически значимы для нас только гены F2 и F5- они у вас в норме, остальные гены значения не имеют
Вы в настоящий момент находитесь в положении?
Проходили ли вы обследование на антифосфолипидный синдром?
Если у вас была замершая беременность дополнительно стоит пройти скрининг на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови

Будьте здоровы!

Question 4

Расшифровка анализов

3 ответа

3 марта 2024

Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.

Татьяна

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович · Answer · 2024-03-03T21:15:13+03:00

Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет.
Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.

По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?

Question 5

Нужна ли коррекция гемостаза при беременности

2 ответа

23 февраля 2024

На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...

Полина, Красноярск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-02-23T09:35:56+03:00

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Question 6

Результаты анализов на гемостаз

4 ответа

7 ноября 2023

Добрый день! 22 недели беременности , по скринингу пришел высокий риск приэклампсии, пью тромбасс 100 дозировка. Куагулограмма, д-димер , протеин S сейчас 46% (понижен) . Направили анализ на мутации генов гемостаза , прикладываю результаты. На сколько все критично при моем...

Анастасия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-11-07T19:00:02+03:00

Биктимирова Диляра Рамисовна

По всем рекомендациям положено по 150, поэтому, конечно, стоит повысить.

Question 7

Помогите расшифровать анализы по генетике

3 ответа

26 января 2022

Помогите расшифровать анализы по генетике, сейчас загружу файлы , анализов, тромбофилия, мутации генов гемостаза ( сейчас 4 недели беременности акушерский срок) что мне делать ? И какие анализы доздавать?

Мария

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна · Answer · 2022-01-26T17:55:35+03:00

Фолиевую кислоту 1 мг 3 раза в день
Можно пить Фолат от Солгар 800 мкг 3 раза в день
Для начала - сдайте гомоцистеин

Question 8

Делать ли прививку при тромбофилии?

6 ответов

3 ноября 2021

У меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Шиковец Надежда Николаевна · Answer · 2021-11-03T00:05:34+03:00

Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.

Question 9

Мутации генов гемостаза

1 ответ

2 апреля 2021

Дд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности?Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер

Екатерина

Вопрос закрыт

Рудик Анна · Answer · 2021-04-02T09:20:12+03:00

Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.

Question 10

Мутации генов гемостаза

1 ответ

27 декабря 2019

Здравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...

Анастасия

Вопрос закрыт

Плетников Владимир Игоревич · Answer · 2019-12-28T10:57:36+03:00

Здравствуйте, Анастасия!
Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью.
В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.

Question 11

Анализ на мутации гармонов

10 ответов

9 февраля 2018

Добрый день! Врач гематорог направил мужа на анализ мутации генов гемостаза. а каких именно не написал. Диагноз Тромбофилия? АФС? В декабре 2017 года муж перенес инсульт. Фоновый диагноз после выписки: Гипертоническая болезнь 3 стадии, степень АГ. Атеросклероз сонных артерий,...

Наталия, Томск

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна · Answer · 2018-02-09T07:58:50+03:00

Здравствуйте,вот эти сдайте
МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА (L, Pr, MTGFR, PAI-1).
Они как раз показывают ,какой ген поражен и от него например,склонность к тромбоза, инсультам и прочее.

Question 12

Д-димер после переноса

1 ответ

3 сентября 2017

Добрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?

Лили, Пермь

Вопрос закрыт

Минасян Маргарита Гегамовна · Answer · 2017-09-03T06:50:11+03:00

Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.