Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме при рождении сдавали кровь на скрининг, пришел результат о сниженной активности биотинидазы (49,1 при норме от 65 нмоль/мин/дл ) При повторном анализе показатель был 75,3, что является нормой, как я понимаю
Нам сейчас 5 месяцев , при активности наблюдается...
Здравствуйте.
Хотя и начальный показатель 49,1 (при норме от 65 нмоль/мин/дл) — понижен, но при повторном анализе 75,3 — в пределах нормы. Это означает, что у ребёнка нет биотинидазной недостаточности. Повторный анализ — более точный и достоверный.
Ларингеальный стридор — свистящее, хрипящее дыхание, связанное с сужением дыхательных путей, чаще на уровне гортани.
Биотинидазная недостаточность — редкое наследственное метаболическое заболевание, обычно проявляющееся неврологическими и кожными симптомами, и ларингеальный стридор не является типичным или характерным признаком этого заболевания.
Учащённое дыхание и осиплость голоса у ребёнка могут иметь другие причины (воспаление- болезнь, врождённые особенности строения гортани- не патология, часто проходит с возрастом).
Подытожу, так как повторный анализ в норме, дополнительное обследование на биотинидазную недостаточность не требуется.
Осиплость голоса и учащённое дыхание лучше показать малыша очно педиатру и, при необходимости, детскому отоларингологу для осмотра горла и дыхательных путей.
Ребёнок развивается хорошо — это хороший знак.
Добрый день, моей дочери 7 лет у неё тотальная алопеция. Удалось найти информацию, что в некоторых случаях проблема может быть связана с дефицитом витамина B7(H), причина которой активность биотинидазы. Какой анализ вы могли бы посоветовать для проверки этой активности ? Нам...
Больше данных за то, что стоит первоначально исключить дефицит витамина В7.
В ином случае, к ответу на поставленный вопрос - анализ, показывающий недостаток фермента - это анализ крови на определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы).
После родов через день взяли неонатальный скрининг у новорожденного. Пришли результаты. На сколько это критичные показатели?
Недостаточность биотинидазы. Результаты неонатального скрининга от 07.09.2025
BTNDASE=66,6 нм/мин/дл (активность биотинидазы
снижена, норма от 75...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня по узи написана в диагнозе " незначительная недостаточность" это сердечная недостаточность чтоли? Или что? Вообще как само узи удовлетворительное?...................
............
Здравствуйте.
Месяц назад в горле образовался ком. Прошёл ЭГДС.
Диагноз: недостаточность кардии. Острые эрозии антрактного отдела, хронический гастрит.
Профессионалы подскажите что такое недостаточность кардии?
Здравствуйте! Недостаточность кардии - это несмыкание или неполное смыкание клапана между пищеводом и желудком и возможностью, соответственно, заброса содержимого из желудка в пищевод с развитием воспалительного процесса в пищеводе.Лечение эрозий Вам незначено?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка подозревают лактазную недостаточность. Кал на дисахара 0,25. Как можно трактовать данный результат анализа? Есть у нас все-таки лактазная недостаточность или нет? Большое спасибо за ответ!)
Здравствуйте, лечится ли недостаточность кардии? Ни какой степени не написали.
Поверхностный гастрит, недостаточность кардии, эрозии. Так же по анализу у меня хеликобактер 1 ст.
Неужели это нельзя вылечить?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У молодого человека диагноз: идиопатическая недостаточность АоК 1 степени. Но (ноль).
Скажите, пожалуйста, что значит ноль и при таком диагнозе всегда ли будет хроническая сердечная недостаточность 1 степени?