Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №3798700

Что вас беспокоит?

Недостаточность биотинитазы у новорожденного

После родов через день взяли неонатальный скрининг у новорожденного. Пришли результаты. На сколько это критичные показатели? Недостаточность биотинидазы. Результаты неонатального скрининга от 07.09.2025 BTNDASE=66,6 нм/мин/дл (активность биотинидазы снижена, норма от 75 нмоль/мин/дл)

36 лет
6 Ноября 2025·Просмотров: 523·Анонимный пользователь

Здравствуйте! Показатели пограничные, в таких случаях рекомендуется пересдать анализ через 2-3 недели. Недостаточность биотинидазы это крайне редкое наследственное заболевание, передается по наследству от родителей , в семье в старших поколениях должны быть случаи . Проявляется чаще всего судорожными приступами и задержкой развития. Но повторюсь что заболевание крайне и крайне редкое, при выявлении - уровень биотинидазы в анализе снижен значительно

Спасибо большое

Принятый ответ

Растите здоровыми!

Здравствуйте. Ничего критичного сейчас нет , но надо контролировать концентрацию , повторите анализ через месяц.
Заболевание крайне редкое , главное вовремя выявить . И также наблюдайте за развитием ребёнка

У нас брали этот анализ на второй день после рождения. 07.09.25 Сейчас только сказали что что то не так. На данный момент нам два месяца. Вот только завтра будем пересдавать.

Не переживайте , сейчас это хорошо корректируется приемом биотина. Главное сдайте анализ

Здравствуйте, я бы рекомендовала проконтролировать анализ и от результата уже отталкиваться. Есть какие то жалобы по ребенку? Все же бессимптомно это заболевание не протекает и заболевание это очень редкое.

Здравствуйте, спасибо. У нас брали этот анализ на второй день после рождения. 07.09.25 Сейчас только сказали что что то не так. На данный момент нам два месяца. Вот только завтра будем пересдавать. А какие симптомы могут быть?

Задержка моторного развития может быть и проявление судорог.

А как заметить судороги у ребенка?

Сложно описать, но они похожи на замирания, в эти моменты ребенок не реагирует. Но вы бы это заметили.

Такого нет слава Богу. Спасибо вам. Пересдадим, надеюсь все будет хорошо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.