Что вас беспокоит?
Какой анализ сдать, активность биотинидазы
Добрый день, моей дочери 7 лет у неё тотальная алопеция. Удалось найти информацию, что в некоторых случаях проблема может быть связана с дефицитом витамина B7(H), причина которой активность биотинидазы. Какой анализ вы могли бы посоветовать для проверки этой активности ? Нам удалось найти несколько анализов: Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы), Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS)), Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС). Какой из этих анализов более показателен ? Или может есть другие более точные анализы ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Причина алопеции может быть связана с нарушением функции надпочечников, где проводится оценка гормона - 17 он прогестерон; повышением уровня андрогенов, где проводится оценка общего тестостерона, свободного тестостерона и ГСПГ; нарушением работы щитовидной железы- необходима оценка ТТГ , антител к ТПО.
Дефицит витаминов также играет важную роль, но специальная оценка витаминов не проводится , необходимо полноценное и разнообразное питание, профилактический прием витамина Д 1500-2000 ме в сутки в осенне зимний период.
Очная консультация трихолога, эндокринолога.
Спасибо, а что насчет перечня анализов, какой из них более информативен и точен?
Если подразумевается причина в дефиците витамина В 7, то проводится оценка уровня витамина В 7 (биотин) в плазме крови. Исследование выполняются методом высокоэффективной жидкостной хроматографии в сочетании с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС).
Какой анализ лучше подходит для определения активности биотинидазы из тех, что я перечислил ? За какое время до приема анализом нужно прекратить прием витамина B7(H) ?
Дефицит витамина В7 уже подтвержден?
Недостаток фермента, биотинидазы, отвечающего за усвоение витамина В7( биотин) - это достаточно редкое наследственное заболевание. И , как правило, симптомы заболевания - это и неврологические нарушения, судороги, аномалии центральной нервной системы. Данное состояние диагностируют еще в период новорожденности.
Анализ, показывающий недостаток фермента - это анализ крови на определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы). Кровь сдавать натощак (период голодания не менее 8 часов), отказ от биотина (Витамин В7) за 72 часа до исследования.
Дефицит не подтвержден, мы думаем, что анализ на витамин может быть не показательным в нашем случае. И хотим сразу попробовать узнать об активности биотинидазы. Оба анализа достаточно дорогие. Мы пытаемся найти причину кроме стандартных поисков, которые мы уже все сделали. Недавно нашли информацию о лечении кожных заболеваний большими дозами B7.
"Данное состояние диагностируют еще в период новорожденности" - дочь 2018 года рождения и этот анализ не был в перечне в этом году насколько мы знаем.
А помимо тотальной алопеции , присутствуют ли другие симптомы, например, неврологического характера, или сниженный аппетит, снижение зрения?
Рутинно на дефицит биотиназы новорожденных не обследуют. Только по показаниям. А показания - это нарушение со стороны ЦНС
Ничего подобного нет, но может компенсируется за счет волос.
Принятый ответ
Больше данных за то, что стоит первоначально исключить дефицит витамина В7.
В ином случае, к ответу на поставленный вопрос - анализ, показывающий недостаток фермента - это анализ крови на определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы).
спасибо вам за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 28 Января 20245 ответов
- 13 Августа 20258 ответов
- 23 Марта 2 ответа