Что вас беспокоит?
Недостаточность биотинидазы у грудничка?
В роддоме при рождении сдавали кровь на скрининг, пришел результат о сниженной активности биотинидазы (49,1 при норме от 65 нмоль/мин/дл ) При повторном анализе показатель был 75,3, что является нормой, как я понимаю Нам сейчас 5 месяцев , при активности наблюдается учащенное дыхание и периодически присутствует осиплость голоса … в интернете начиталась, что это может быть ларингеальный стридор, еще начиталась, что он может быть проявлением недостаточности биотинидазы…. Так ли это? Надо ли переслать анализ? (Других проявлений нет, ребенок развивается хорошо, двигательная активность не снижена, переворачивается сам на живот , раскачивается на четвереньках)
Принятый ответ
Здравствуйте.
Хотя и начальный показатель 49,1 (при норме от 65 нмоль/мин/дл) — понижен, но при повторном анализе 75,3 — в пределах нормы. Это означает, что у ребёнка нет биотинидазной недостаточности. Повторный анализ — более точный и достоверный.
Ларингеальный стридор — свистящее, хрипящее дыхание, связанное с сужением дыхательных путей, чаще на уровне гортани.
Биотинидазная недостаточность — редкое наследственное метаболическое заболевание, обычно проявляющееся неврологическими и кожными симптомами, и ларингеальный стридор не является типичным или характерным признаком этого заболевания.
Учащённое дыхание и осиплость голоса у ребёнка могут иметь другие причины (воспаление- болезнь, врождённые особенности строения гортани- не патология, часто проходит с возрастом).
Подытожу, так как повторный анализ в норме, дополнительное обследование на биотинидазную недостаточность не требуется.
Осиплость голоса и учащённое дыхание лучше показать малыша очно педиатру и, при необходимости, детскому отоларингологу для осмотра горла и дыхательных путей.
Ребёнок развивается хорошо — это хороший знак.
А при повторном скрининге не бывает ошибочных результатов? Просто непонятно почемуищначально такой низкий показатель был?!
Нет, это уже достоверно. Первые сдаются иногда с ошибками, недостаточно крови взяли, насоблюдение сроков забора крови и тд.
Скрининг проверяют не один раз, потом только при изменениях просят пересдать для уточнения
Принятый ответ
Здравствуйте, учащение дыхания на фоне двигательной активности это абсолютная норма, у новорожденных до года в норме и так в два раза чаще дыхание , ( примерно 40 ) , в этом нет ничего опасного,
Если повторно результат показал норму, с этим это точно не связано. ( Повторный всегда точнее ) .
Насчёт осиплости, дети иногда могут тренировать свои голосовые связки, выдавливая различные звуки, если во время сна нет никаких проявлений со стороны дыхательной системы, то не должно быть никаких проблем.
А при повторном скрининге не бывает ошибочных результатов? Просто непонятно почемуищначально такой низкий показатель был?!
Ну я так понимаю,что при повторном исследовании должны более тщательно его провести , т к наверное с пометкой отправляется анализ плюс чуть проходит время
Принятый ответ
Здравствуйте
Стридор может Быть проявлением недостаточности биотинидазы, но не изолированно, а должны Быть и другие симптомы - судороги, задержка психомоторного развития, мышечная слабость.
А также учитывая повторный отрицательный результат и отсутствие жалоб, то вероятность крайне низкая.
Ларингеальный стридор часто встречается у детей младших лет, Связано с особенностями строения гортани малышей, за счет мягкой консистенции хрящей гортани, за счет них и возникает характерный свистящий звук, так как они частично перекрывают поток воздуха
По мере взросления ребёнка укрепляются и хрящи гортани , поэтому данное состояние само проходящее к 6-12 мес, иногда чуть дольше
А при повторном скрининге не бывает ошибочных результатов? Просто непонятно почемуищначально такой низкий показатель был?!
Первый скрининг часто бывает ложно положительным за счет незрелости ферментативной системы малыша , затем через несколько недель идет дозревание и ферменты начинают работать в нужном обьеме
Принятый ответ
Здравствуйте. Биотинидаза участвует в метаболизме витамина биотина. Полная или частичная недостаточность может вести к неврологическим и кожным нарушениям, критическим при отсутствии лечения. Если повторный анализ в норме, вероятность значимой недостаточности минимальна. Ларингеальный стридор -не является типичным симптомом биотинидазной недостаточности .
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
А при повторном скрининге не бывает ошибочных результатов? Просто непонятно почему изначально такой низкий показатель был?!
желательно сейчас сдать анализ на этот фермент и если в норме, то не переживать.
Принятый ответ
Здравствуйте
Очень часто при первом анализе скрининга приходят ложнозавышенные или сниженные результаты показателей
Как правило, это либо связано с техникой забора, доставки материала, либо нарушена техника проведения, реактивы и тд
Если второй анализ пришел в норме - то можно не переживать, анализы перепроверяют тщательно
По описанию - вероятность патологии крайне низкая, так как учащенность дыхания во время активности - вариант возрастной нормы, периодическая осиплость - может возникать, если малыш, например, плакал
Так же малыши могут воспроизводить различные звуки при дыхании, немного задерживать дыхание, что так же расценивается как проявления эмоций, новые умения
Похожие вопросы по теме
- 30 Декабря 202212 ответов
- 27 Мая 20237 ответов
- 9 Февраля 20245 ответов
- 6 Апреля 20247 ответов