Результаты поиска

Добрый день!
Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.

Здравствуйте
Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ?
Причин может быть много
- высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их .
Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты
Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12
Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты .
При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости .
Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ?
Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы
Будьте здоровы !

Здравствуйте.
Приложите все анализы.
В организме содержится десятки органических кислот, которые варьируются в течение суток и могут показывать разные показатели. Данные кислоты не имеют клинического значения, они дефицитные состояния не диагностируются.

Добрый вечер!

Для получения более полной картины состояния ребенка и понимания его здоровья я задам Вам несколько категорий вопросов, которые будут полезны в интерпретации анализа:

?О состоянии ребенка
1. Недавние изменения:
- Были ли какие-либо изменения в питании или распорядке дня ребенка?
- Как часто наблюдаются симптомы (отрыжка, рвота, запоры)? Были ли они более выраженными в последние месяцы?
- Есть ли сопутствующие симптомы, такие как боли в животе, метеоризм или бессонница?

2. Аппетит и прием пищи:
- Какой у ребенка обычный рацион? Есть ли продукты, от которых он отказывается?
- Замечали ли вы, что он предпочитает определенные продукты? Манипулирует ли он едой (например, ест только определенные блюда)?

3. Общее состояние:
- Как долго наблюдаются слабость и раздражительность? Как это проявляется (например, более капризный, менее активный)?
- Есть ли изменения в уровне активности, интересах или поведении (например, не хочет играть)?

?О медицинской истории
1. История заболеваний:
- Есть ли какие-либо хронические заболевания или предшествующие медицинские проблемы в семье, которые могли бы быть связаны с метаболическими расстройствами?
- У ребенка были ли когда-либо госпитализации или серьезные заболевания в прошлом?

2. Тесты и обследования:
- Какие еще анализы и обследования проводились, кроме описанных выше? Какие результаты были у этих тестов?
- Есть ли у ребенка аллергии или негативные реакции на какие-либо лекарства или продукты?

?О семейной среде
1. Эмоциональное состояние:
- Какой у вас эмоциональный климат в семье? Есть ли стрессовые факторы, которые могут повлиять на ребенка?
- Как часто у ребенка бывают взаимодействия с другими детьми? Как он ведет себя в этих ситуациях (например, играет, делится ли игрушками)?

?Общие вопросы
1. Что вас больше всего беспокоит?
- Какие у вас опасения по поводу состояния здоровья вашего ребенка?
- Есть ли дополнительные вопросы или проблемы, которые вы хотите обсудить с врачом?

Здравствуйте! Анализ сдается при подозрении на врожденные генетические заболевания, там есть другие жалобы. Анализ не связан с задержкой психо—моторного развития.

И критичных отклонений у Вас нет.

Сколько весит ребенок и какой рост?

Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Добрый день.
Если бюджет позволяет, а врач умеет работать с этим анализом, то однозначно делать. И не только при планировании беременности. детям этот анализ тое делают.

Здравствуйте, а сурдолога проходили, ЭЭГ?

Здравствуйте, Наталья ! Беременность планируется впервые?

Добрый день.

Я работаю с данным исследованием.

Здравствуйте.
Да, предварительно можно поставить такой диагноз. Но для установки диагноза так же нужна родословная и клиническая картина.
А для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах .

Здравствуйте! По результатам анализа положительный скрининг на большинство болезней обмена. Учитывая пороки развития, плохой набор веса и результаты скрининга рекомендую медико-генетическое консультирование, консультацию генетика.
По результату скрининга лечение не возможно назначить, необходимо генетическое обследование.

Здравствуйте. И тот и тот анализ (и аминокислоты, и органические кислоты) строго утреннюю порцию мочи, сразу после пробуждения, сначала тщательно гигиену моче-половых органов, первые 1-2 секунды мочу в унитаз, затем в емкость до конца , и только потом уже из этой чистой емкости перелить в стерильную емкость 50-60 мл, тогда наиболее точен будет результат.
И за день до сдачи анализа исключить свеклу, клюкву, морковь, тыкву, то есть фрукты которые окрашивать мочу могут.