Результаты поиска

Добрый вечер!

По результату анализа мочи на органические кислоты:

1. Обнаружение в моче глутаминовой кислоты может встречаться при нарушениях обмена глутамата.
Глутамат - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга.
Нарушение обмена глутамата и дофамина в клетках центральной нервной системы чаще всего является причиной расстройств аутистического спектра.
В вашем случае результат лабораторного исследования совпадает с поставленным диагнозом.

2. Наличие гиппуровой кислоты и её производных в моче может встречаться при органических ацидуриях.
Органические ацидурии - это группа наследственных заболеваний обмена веществ, которые связаны с избытком органических кислот в крови и моче у ребёнка.
Помимо гиппуровой кислоты, в моче превышено количество многих органических кислот.
Желательно выполнить анализ крови на органические кислоты.
Нужно посмотреть повышены ли эти кислоты в крови, либо только в моче.
При органических ацидуриях также могут наблюдаться описанные вами симптомы.
Возможно, что при подтверждении органической ацидурии диагноз будет пересмотрен.

3. Низкий уровень молочной кислоты и высокий уровень изолимонной кислоты могут указывать на патологию углеводного обмена.
Углеводы очень важны для работы центральной нервной системы.
Главными тестами для исключения нарушения углеводного обмена являются анализы крови на глюкозу, инсулин и гликированный гемоглобин.
Желательно сдать эти анализы.
Нарушения углеводного обмена могут проявляться не только в форме сахарного диабета, но и, наоборот, в форме гипогликемии.
Гипогликемия - это стойкое снижение уровня глюкозы в крови.
Длительная гипогликемия обычно очень плохо сказывается на головного мозга.

4. Помимо анализов крови и мочи на органические кислоты, в подобных ситуациях желательно выполнить "Эли - Н - тест".
Для выполнения этого исследования берётся кровь из вены.
Этот анализ позволяет оценить активность различных типов нейронов головного мозга.
В частности: дофаминовых, глутаматных, ГАМК, серотониновых, норадреналиновых и других важнейших нейронов головного мозга.
Результат "Эли - Н - теста" может помочь в подборе рациональной схемы терапии.

Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Здравствуйте!

Анализ показывает, что в организме ребёнка есть сбой в переработке энергии и питательных веществ. Это значит, что клетки не до конца «сжигают» пищу, и поэтому накапливаются кислоты, которых в норме должно быть мало. Особенно видно, что клетки не справляются с выработкой энергии — это может вызывать утомляемость, перевозбудимость или нестабильное поведение. Также видно, что в кишечнике, скорее всего, нарушен баланс микробов — из-за этого вырабатываются вещества, которые могут влиять на мозг и настроение. Такие изменения бывают у детей с аутизмом довольно часто. Обычно в таких случаях помогают витамины группы B, добавки для поддержки энергии (например, коэнзим Q10 или карнитин) и средства для восстановления микрофлоры кишечника.

Здравствуйте!

Для точного и полного ответа рекомендуется перевести вопрос педиатрам в настройках или, если не получится, написать администратору сайта.
Терапевты консультируют с 18 лет.
Крепкого здоровья вам и вашему ребенку🙏

Добрый день!
Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.

Здравствуйте.
Приложите все анализы.
В организме содержится десятки органических кислот, которые варьируются в течение суток и могут показывать разные показатели. Данные кислоты не имеют клинического значения, они дефицитные состояния не диагностируются.

Добрый вечер!

Для получения более полной картины состояния ребенка и понимания его здоровья я задам Вам несколько категорий вопросов, которые будут полезны в интерпретации анализа:

?О состоянии ребенка
1. Недавние изменения:
- Были ли какие-либо изменения в питании или распорядке дня ребенка?
- Как часто наблюдаются симптомы (отрыжка, рвота, запоры)? Были ли они более выраженными в последние месяцы?
- Есть ли сопутствующие симптомы, такие как боли в животе, метеоризм или бессонница?

2. Аппетит и прием пищи:
- Какой у ребенка обычный рацион? Есть ли продукты, от которых он отказывается?
- Замечали ли вы, что он предпочитает определенные продукты? Манипулирует ли он едой (например, ест только определенные блюда)?

3. Общее состояние:
- Как долго наблюдаются слабость и раздражительность? Как это проявляется (например, более капризный, менее активный)?
- Есть ли изменения в уровне активности, интересах или поведении (например, не хочет играть)?

?О медицинской истории
1. История заболеваний:
- Есть ли какие-либо хронические заболевания или предшествующие медицинские проблемы в семье, которые могли бы быть связаны с метаболическими расстройствами?
- У ребенка были ли когда-либо госпитализации или серьезные заболевания в прошлом?

2. Тесты и обследования:
- Какие еще анализы и обследования проводились, кроме описанных выше? Какие результаты были у этих тестов?
- Есть ли у ребенка аллергии или негативные реакции на какие-либо лекарства или продукты?

?О семейной среде
1. Эмоциональное состояние:
- Какой у вас эмоциональный климат в семье? Есть ли стрессовые факторы, которые могут повлиять на ребенка?
- Как часто у ребенка бывают взаимодействия с другими детьми? Как он ведет себя в этих ситуациях (например, играет, делится ли игрушками)?

?Общие вопросы
1. Что вас больше всего беспокоит?
- Какие у вас опасения по поводу состояния здоровья вашего ребенка?
- Есть ли дополнительные вопросы или проблемы, которые вы хотите обсудить с врачом?

Здравствуйте! Анализ сдается при подозрении на врожденные генетические заболевания, там есть другие жалобы. Анализ не связан с задержкой психо—моторного развития.

И критичных отклонений у Вас нет.

Сколько весит ребенок и какой рост?

Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Добрый день.
Если бюджет позволяет, а врач умеет работать с этим анализом, то однозначно делать. И не только при планировании беременности. детям этот анализ тое делают.

Добрый день.

Я работаю с данным исследованием.

Здравствуйте.
Да, предварительно можно поставить такой диагноз. Но для установки диагноза так же нужна родословная и клиническая картина.
А для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах .

Здравствуйте. И тот и тот анализ (и аминокислоты, и органические кислоты) строго утреннюю порцию мочи, сразу после пробуждения, сначала тщательно гигиену моче-половых органов, первые 1-2 секунды мочу в унитаз, затем в емкость до конца , и только потом уже из этой чистой емкости перелить в стерильную емкость 50-60 мл, тогда наиболее точен будет результат.
И за день до сдачи анализа исключить свеклу, клюкву, морковь, тыкву, то есть фрукты которые окрашивать мочу могут.