Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Премутация ломкой Х-хромосовы
3 ответаДобрый день! Ж., 32 года, есть ПНЯ Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67) Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности Достаточно ли для этого...
Здравствуйте. Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы. Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству. Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Добрый день! Жена беременна, 10 неделя. Сделали инвазивный тест, по анализу выяснили что у будущего ребенка есть премутация, 64 CGG-повторов. Пол: мужской. Какие могут быть риски что носитель премутации будет иметь некоторые симптомы, характерные для людей с полной мутацией...
Здравствуйте. Важно сразу разделить два совершенно разных состояния премутацию (64 CGG-повторов) и полную мутацию (>200 повторов). Он будет носителем премутации, но не будет иметь синдром ломкой Х-хромосомы. При премутации риски носят нейропсихологический характер, но большинство мальчиков развиваются нормально. Да, риск СДВГ или синдрома дефицита внимания повышен по сравнению с общей популяцией, но не значительно. В детском возрасте премутация не влияет на физическое развитие ребенка. Чаще всего дети с премутациями не имеют каких-то отклонений в развитии.