Что вас беспокоит?
Премутация у будущего ребенка
Добрый день! Жена беременна, 10 неделя. Сделали инвазивный тест, по анализу выяснили что у будущего ребенка есть премутация, 64 CGG-повторов. Пол: мужской. Какие могут быть риски что носитель премутации будет иметь некоторые симптомы, характерные для людей с полной мутацией при синдроме FX? Интересует возраст 0-10 лет. Какова вероятность СДВГ? Про то что у человека в возрасте 50+ может появится тремор, уже ознакомились.
Принятый ответ
Здравствуйте. Важно сразу разделить два совершенно разных состояния премутацию (64 CGG-повторов) и полную мутацию (>200 повторов). Он будет носителем премутации, но не будет иметь синдром ломкой Х-хромосомы. При премутации риски носят нейропсихологический характер, но большинство мальчиков развиваются нормально. Да, риск СДВГ или синдрома дефицита внимания повышен по сравнению с общей популяцией, но не значительно. В детском возрасте премутация не влияет на физическое развитие ребенка. Чаще всего дети с премутациями не имеют каких-то отклонений в развитии.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:303 ответа
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:505 ответов
- Вчера в 07:2430 ответов