Что вас беспокоит?
Премутация ломкой Х-хромосовы
Добрый день! Ж., 32 года, есть ПНЯ Выявлена премутация синдрома Мартина-Белла (кол-во повторов: 30/67) Знаю, что врачи-генетики могут рассчитать вероятность выносить и родить здорового ребёнка в процентах. При естественной беременности Достаточно ли для этого кол-во выявленных CGG-повторов в гене FMR1. Или прежде чем идти на очную консультацию, стоит сдать анализ, чтобы посчитали кол-во AGG-вставок?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный анализ не является обязательным, но вполне можно сдать. С какой целью? Например, мы знаем, что при наличии премутации в гене FMR1 возможны разные варианты: сохранение премутации без изменений, её расширение до полной мутации или передача нормальной хромосомы.
Важную роль в стабильности премутации играют AGG-вставки - дополнительные повторы в этом же гене. Их количество влияет на вероятность расширения премутации до полной мутации при передаче потомству.
Определение числа AGG-повторов позволяет получить конкретный эмпирический процент риска расширения, вместо общей вероятности «50/50». Вот его основная цель.
Екатерина Маратовна, добрый день!
Спасибо за ответ. Как раз с такой целью и хотелось сдать анализ: получить конкретный процент риска. Чтобы понимать, стоит ли естественным путем беременеть или нужно делать ЭКО с ПГД.
Или в любом случае у меня риски сильно выше общепопуляционных и необходимо идти на эко
Мера, это довольно сложный и ответственный вопрос. Поэтому отвечу Вам так.
Если решается вопрос в пользу естественной беременности или проведение ПГТ- М ( пгт на моногенные заболевания) в цикле ЭКО, то дополнительный анализ количества AGG-повторов может помочь при принятии данного решения, так как AGG-повторы влияют на стабильность и риск расширения числа повторов в следующем поколении.
С ПГТ тоже не все так просто на самом деле.
На данный момент какая тактика проведения ПГТ при FMR1?
Не проводится ПГТ с целью выбора пола эмбриона и перенос только девочек. С чем это связано? Ранее считалось, что перенос только девочек снижает риск рождения с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), так как у мальчиков полная мутация (более 200 CGG-повторов) приводит к яркому проявлению болезни. На данный момент эта стратегия не работает, так как и у девочек с полной мутацией может проявляться клиника синдрома Мартина-Белл, хотя пенетрантность неполная из-за инактивации Х-хромосомы, которая происходит по-разному в разных тканях. Клинические проявления у девочек различны -от отсутствия симптомов до умственной отсталости и неврологических нарушений.
Потом не рекомендуется отбирать эмбрионы с премутацией и мутацией. Основным критерием для переноса считается присутствие нормального числа CGG-повторов (нормальная хромосома), чтобы хромосомы с нормальным количеством повторов были у эмбриона и этот эмбрион ушел на перенос. Премутация сама по себе может нести риски не только для ребенка, но и для здоровья женщины, включая репродуктивные и неврологические проблемы.
Важен в таком случае и выбор лаборатории, которая обладает современным оборудованием и реактивами, способными точно выявлять как премутацию, так и полную мутацию.
Похожие вопросы по теме
- 11 Декабря 20152 ответа
- 22 Ноября 20161 ответ
- 20 Июля 20173 ответа
- 16 Апреля 20181 ответ