Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9
Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы
Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация.
Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении.
Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно.
Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Здравствуйте. Ребёнок 9 лет поставили ротационный подвывих С1, а на след рентгене сказали что ещё аномалия Кимберли. Правда ли есть эта аномалия или нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
30 лет вод. Стажа, не когда не обращали внимания на небольшую анамолию, в этот раз офтальмолог уперся у вас мол аномалия не допущу до работы как быть куда жаловаться? Аномалия цветоощущение сложные картинки не вижу
Здравствуйте !
С 1 сентября 2025 ужесточили требования на допуск к вождению
Согласно Распоряжению Правительства РФ от 12.04.2025 N 892-Ро человек не может водить автомобиль с любой аномалией цветового зрения H53.5(код заболевания по мкб 10).
Здравствуйте, помогите пожалуйста, с мужем планируем беременность, 2 месяца пробуем, пока не получилось, решили сдать спермограмму, смущают морфологическое исследование, а именно аномалия головки 39%, аномалия шейки 47%. Морфологически нормальные нормы 7%
Получится ли с...
Здравствуйте, а есть какие то жалобы? Вообще это является анатомической особенностью. Касаемо занятием спортом лучше проконсультироваться со спортивным врачом но в целом противопоказаний быть не должно, но в первую очередь отталкиваемся от самочувствия.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге (срок 20 недель) поставили диагноз плоду Аномалия Эбштейна (с вероятностью 95%), совместима ли данная аномалия с жизнью? Проблем с сердцем в роду ни у кого не было, что могло послужить причиной развития данной аномалии? Врачи говорят о прерывании...
Добрый день. У ребенка хромосомная аномалия, будет прерывание беременности на сроке 18-20 недель. По узи - низкое расположение плаценты, по передней стенке до внутривенного зева. Скажите, пожалуйста, смогу ли я сама родить без кесарева на таком сроке с такими данными?
Добрый день!
На 2 скрининге выявили , что у плода укороченная носовая кость (4,3 мм), а вторая не визуализируется, на 3 скрининге добавили , что еще , эхопризнаки расширенной полости прозрачной перегородки, и увеличена левая почка , лоханка. Врачи только смотрят и кидают, как...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ровно на 13 неделе (25.03) первый скрининг, муж пошел со мной, все смотрели хорошо, потом отправили покушать, сдать кровь, и необходимо было досмотреть позвоночник. И тут я уже зашла одна, вроде бы врач все посмотрела, но будто невзначай сказала что носовая...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Не переживайте и не волнуйтесь. В данной ситуации это может быть как и конституционная особенность ребёнка(маленький аккуратный носик)
Но рекомендовано дождаться результата биохимического скрининга с рисками патологии , возможно проведение НИПТ.