Результаты поиска

22 совпадения

Мутация BRCA

23 марта

Здравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS.Пара вопросов:1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1?2. В рекомендации...

Ирина

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀

Расшифровка исследования - функционирование яичников после химиотерапии

5 ответов

4 марта

Добрый день, прошу помочь расшифровать результаты анализов и объяснить перспективы восстановления функций яичников. Прошла химиотерапию, трижды негативный РМЖ, сейчас на контролях. BRCA 1. До химии заморозила 12 яйцеклеток, но т.к. хотелось бы проверить эмбрионы на мутацию до...

Дарья

Вопрос закрыт

Астаповская Ольга Витальевна

Здравствуйте. Когда была завершена химия?

Пока ситуация выглядит, к сожалению, не столь перспективно, как хотелось бы. Уровень АМГ практически неопределяемый, <0,01 — это действительно критично. Уровень ФСГ соответствует общей картине, диагноз ПНЯ (преждевременная недостаточность яичников) может быть установлен уже при получении результата >25, правда, определенных ДВУКРАТНО. Эта сдача крови — единственная, или были еще?

Результат цитологии щитовидной железы

5 ответов

13 февраля

Здравствуйте, в анамизе рмж люминальный В ассоциированный brca 1 29.02.24 Риск редуцирующая 29.01.25 По узи крупный узел в щитовидной железе.коллидный узел? Цитология не результативна : кровь и коллоид.Почему не результативна? Через какое время можно будет повторить биопсию

Марина

Вопрос закрыт

Емельянова Назгуль Муртазакуловна

Пожалуйста!)

Интерпретация BRCA 1 и BRCA2

1 ответ

10 февраля

Пришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, прикрепите результаты

Трижды негативный рак мж

6 ответов

15 августа 2024

Здравствуйте,женщине 59 лет диагноз Инвазивная карцинома неспецифического типа молочной железы Gr 3, T1N3M0 er-, pr-, her2/neu-, ki 67- 63-66%. Есть мутация brca 1. При такой картине могут быть шансы на ремиссию?

Елена

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав

Здравствуйте
Да! При полноценном неаодьюванте (химиотерапия), операции и постнеоадьюванте Олапарибом есть очень достойные шансы!!
Все зависит от чувствительности опухоли и грамотности лечения

Зуд в области соска

7 ответов

6 июля 2024

Выделения совсем незначительные из соска (больше похоже на сукровицу, слега желтоватые), длительностью буквально сутки, но зуд уже неделю. Повторятся во второй раз за 2 месяца. Исключительно на одной и той же груди.Онколог - маммолог сказал , что это дерматит. Биопсию соска...

Римма Михайловна

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна

Здравствуйте!
Выделения могут быть связаны с фиброзно-кистозной мастопатией, гормональными изменениями. Зуд с сухостью кожи, прикрепите фото соска.

ЭКО и Brca1 и Brca2

3 ответа

23 мая 2024

Добрый день. Планирую делать эко. И думаю сдать brca 1 и brca2 . Если вдруг они будут положительные, то эко не делать лучше?

Елена

Вопрос закрыт

Доровых Анна Михайловна

Елена , здравствуйте. Не обязательно. Если вы окажетесь носителем мутаций ВRСA , то вам будет показано дополнительное обследование , узи молочных желез , маммография . Если вы не имеете рака молочных желез, яичников , маточных труб в анамнезе , облучения груди в анамнезе , то противопоказаний к эко нет .

Сильные приливы

1 ответ

5 апреля 2024

Дд. 47 лет. 2016 год РЖМ тройной негативный тип справа, 2022 год РЖМ тройной негативный тип слева. Мутация в гене BRCA 1, в целях профилактики 2023 году удалили яичники. В климаксе с 2016 года после химиотерапии. После удаления яичников приливы просто адские! Назначали...

Наталия, Москва

Вопрос закрыт

Ярковская Лилия Юрьевна

Да ,было бы неплохо у них проконсультироваться
Ну и у своего онколога спросите тоже
Данные препараты возможно ,эффективнее облегчат симптомы дефицита эстрогенов
Из фитоэстрогенов неплохо работает препарат климакт-хель

Возможно ли вылечить рак 4 стадии с метастазами.

1 ответ

17 февраля 2024

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, возможно ли вылечить рак груди, с метастазами в костях, лимфе, щитовитке и печени? Диагноз: C50.4 ЗНО левой молочной железы (трижды отрицательный, BRCA 1 ассоциированный), (МКБ-О:8500/3. Инфильтрующий протоковый рак), T2N1M0 G3 IIB ст., после...

Максим

Вопрос закрыт

Шилова Юлия Дмитриевна

Здравствуйте.
Излечить полностью заболевание нельзя. Какое состояние у пациентки?

Сдача анализов BRCA 1 2

1 ответ

18 марта 2023

Здравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ

Ксения

Вопрос закрыт

Усманов Назиф Фаязович

Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать

Обнаружена мутация Tp53

3 ответа

24 ноября 2021

Здравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53.Что жто означает?Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть?Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...

Одьга

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Здравствуйте. Из 1400 последовательностей, только 700 являются патогенными. Так что обнаружение данной мутации повышает риск развития онкологии у половины тех, у кого он был выявлен. Для второй половины он абсолютно ничего не значит. Так что можно либо забыть об этом и просто регулярно проходить обследование, либо заморочиться и выяснить, является ли ваша последовательность гена патогенной и увеличивает ли риск возникновения онкологии

1 2 Следующая