Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Насколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж:
количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38
Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15
Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Здравствуйте. У мужа обструктивная азооспермия,сперматазоиды вырабатываются ,но по причине нарушенных каналов не выходят, уже много анализов сдали,хотели бы просто для себя на будущее знать причину азооспермии. Передается ли она детям(мальчикам)? Сдали анализ на андрогеновый...
Добрый вечер! Это норма, не переживайте!
Границы нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза – 20-23 CAG-повтора (диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой). Уменьшение количества повторов связывают с повышенным риском развития рака предстательной железы, более ранним возрастом манифестации заболевания, его тяжестью и повышением вероятности возникновения метастазов. Увеличение количества CAG-повторов в рецепторах (> 26) снижает их активность, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза; возрастает риск развития олигозооспермии. У пациентов с > 32 CAG-повторов наблюдается тенденция к более тяжелым дефектам сперматогенеза.
У Вас генетическая нома и не передается по наследству
Молодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество).
Болезнь унаследовал от отца. Если ли...
Добрый день!
Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования.
Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, есть проблемы с кишечником , сказали сдать на паразитов ,сдала кровь
Результаты:
Антитела суммарные классов igM + Iga +lgG к антигену Cag A хеликобактер пилори положительный 2,1
Антитела к лямблиям положительный 1,69
Какие мне пропить таблетки? Нужны ли...
Добрый день
Пришли анализы в которых :
- Helicobacter pilori Cag A антитела оп=1,393
-HBsAg(метод В-1152) оп=0,237
-креатинин 95,55
-триглицериды 0,43
Что это значит ?
я пила несколько недель Сорбифер Дурулес по 1 табл/сутки , мог ли прием препаратов повлиять...
Здравствуйте!
Нужно видеть визуально бланк анализов и референтные значения лаборатории (у каждой лаборатории они свои).
Загрузите обследования на яндекс диск и прикрепите ссылку для ознакомления.
Добрый день. Моему мужу 36 лет, не получается забеременеть больше года. По результатам сдачи спермы, диагноз - криптозооспермия. После центрифугирования обнаружены единичные сперматозоиды и клетки сперматогенеза. Спермограмму сдавал несколько раз, результат одинаковый, все...
Ситуация довольно сложная и я совсем не уверен, что получится добиться нормализации сперматогенеза и нормальной спермограммы. Как правтльно указала доктор Римиханова, несколько повыщен эстралиол, хотя и в пределах референсных значений. В пределах референсных значений и общий тестостерон, но также не дотягивает до необходимого уровня. Организм знает о низком уровне свободного тестостерона (поскольку немалый уровень ГСПГ, который связывает итак не слишком большое количество общего тестослерона) и, в результате, вырабатывает слишком большое количество ЛГ, что собственно идентично ХГЧ., поэтому стимуляция гормоном ХГЧ вряд ли приведет к положительному результату. Он итак превышает норму у Вас. Здесь должен быть другой подход. Конечно непростой. Надеюсь, что улучшить положение можно. Во всяком случае для ЭКО будет достаточно сперматозоидов. Что касается оплодотворения дедовским способом - возможность невелика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Готовимся с супругой с зачатию ребенка. Решил пройти полный чекап у андролога. До этого сам еще сдавал спермограмму , там было все в норме (нормоспемия).
Доктора смутил высокий уровень ЛГ и подозрение на недостаточное тестестерона. Якобы ввроьатываемого...
День добрый.
Нормальный тестосерон, отличный, по верху нормы, но это действительно возможно из-за ГСПГ (он действительно блокирует свободный тестостерон). Но даже с таким ГСПГ, уверяю, ваш свободный тестсоерон и индекс свободного тестостерона будут вполне хорошими!
А диагностический порог общего Тестостерона, рекомендованный ISSAM (авторитетным Международным обществом андрологов по изучению проблем "старения" мужчин) и EAU (европейским Обществом Урологов) - вообще 12 нмоль/л. У вас с 3-х кратным запасом :)
И важнее смотреть на на ЛГ на ФСГ - он хороший, да и ЛГ не превышен.
Так что по гормонам всё хорошо.
Когда речь идёт о фертильности и сперматогенезе, ФСГ -более ключевой маркер. Он напрямую стимулирует клетки Сертоли в семенниках, которые и отвечают за созревание сперматозоидов. Если ФСГ в норме (у вас - 2,47 мМЕ/мл), и спермограмма нормальная (нормоспермия), то это хороший показатель работы оси гипоталамус–гипофиз–яички/гонады.
Так что сдайте сперва спермограмму+Мар-тест (с нормальной, соответствующщей подготовкой) и после этого делайте выводы!
Здравствуйте есть анализ спермограмма, как анализ сдаётся , я узнаю смогу иметь детей или нет ?) хочу сдать анализ узнать смогу я иметь детей или нет это правильный Анализ ?) огромное спасибо суважннием ))))
Добрый день, Кирилл. Спермограмма — это важный и очень информативный анализ оценки репродуктивного здоровья мужчины. Очень часто это единственный анализ, который необходимо сдать мужчине при выяснении причин невозможности зачатия. Сдача спермограммы — обычная и частая практика в мировой медицине. Ничего страшного в этой процедуре нет. Требования минимальны. Подготовка к спермограмме предусматривает 2-5 дней воздержания от: половой жизни; приема алкоголя; походов в баню и сауну.
Также при сдаче спермограммы необходимо сообщить о приеме медицинских препаратов. Оценивает спермограмму эмбриолог. Основными диагностическими критериями являются количество, подвижность и морфология (нормальная структура) сперматозоидов. Если в спермограмме обнаруживают некие патологические изменения, тогда рекомендуется дообследование: осмотр уролога, сдача анализов на ИПП, генетическое исследование. Будьте здоровы.
Сдают ли анализ спермы , и при каких случаях сдают анализ , и куда обращаться ?))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Врач гемотолог сказал сдать кровь на уровень Эритропения. В лаборатории Инвитро не знают что это за анализ. Подскажите как правильно он называется . И что конкретно показывает этот анализ.