Что вас беспокоит?
Что делать если у новорожденного тяжелое состояние
Взяли анализ на генетическое заболевание у новорожденного. По результатам показал делеция короткого плеча 4 хромосомы. Поставили синдром вольфа-хиршхорна. Ребёнок лежит в реанимации тяжелое состояние. Какие могут быть прогнозы у новорожденных у мальчиков? Могли ли этот синдром выявить при 1 триместре при сдаче крови?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации анестезиолога-реаниматолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Екатерина, добрый день. На ваш вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, мало информации, и не совсем тут реанимационный профиль. Конечно, это серьёзный диагноз. Если в вопросе речь о вашем ребёнке, терпения Вам и сил.. Очень сочувствую..
По диагнозу: синдром - это совокупность отдельных симптомов. Симптомы эти могут варьировать в зависимости от степени делеции (выпадения). При этом синдроме основные жизнеугрожающие проблемы - аномалии сердца и сердечная недостаточность, рецидивирующие респираторные инфекции, неконтролируемый судорожный синдром, кроме этого может быть расщелина верхнего неба, затрудняющая питание и т. д.. В связи с этим - сложно сказать, какая проблема сейчас ведущая, с чем связано нахождение в реанимации. И, соответственно, невозможно что либо прогнозировать..
Если Вы делали самый обычный скрининг в женской консультации - нет, он не мог выявить этот синдром. Скрининг вообще говорит только о повышенном или пониженном риске. Если есть совокупность признаков - например, задержка внутриутробного развития по узи + отклонения лабораторные, тогда проводится углубленное исследование, вплоть до амниоцентеза. Но здесь уже лучше спросить у генетиков, какова вероятность выявить данный синдром внутриутробно. Да и в целом есть смысл, наверно, обратиться за консультацией к генетику для прояснения всех вопросов.
По состоянию ребёнка - если узнаете детали, напишите, по возможности, прокомментирую.
Ирина, остаётся тяжелое состояние, находится сейчас под аппаратом ивл не может самостоятельно дышать. Есть только проблема с сердцем гипоплазия левого желудочка и дефект межжелудочковых перегородок.
Ирина, а что если будет сердечная недостаточность? Что может случится?
Екатерина, сердечная недостаточность значит, что сердце не справляется со своей насосной функцией. То есть, не может снабдить органы достаточным количеством насыщенной кислородом крови. Прогноз тут серьёзный будет..
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина.
По результатам скрининга выявить этот диагноз нельзя. В течении беременности мог насторожить низкий вес ребенка, но это не специфичный симптом.
Вам стоит обратиться к генетику, вас сориентируют по возможному течению и прогнозам.
Часто у детей с таким диагнозом бывают трудности с кормлением, требующие наложения гастростомы. Задержка психического развития. Эпилепсия. Во многих случаях регистрируются пороки сердца, аномалии развития почек и органов жкт. Плюс характерные внешние проявления.
Выраженность всех симптомов зависит от размера поврежденного участка.
Принятый ответ
Екатерина, здравствуйте!
Обнаружить данный синдром в 1 триместре нельзя, только во втором или третьем при инвазивной процедуре амниоцентеза, то есть, прокола плодных оболочек через брюшную стенку и взятия околоплодных вод на анализ генетических аномалий. Но, она проводится не всегда и не всем, имеются строгие показания и противопоказания. Синдром сопровождается развитием необратимых органных аномалий, задержкой развития, эпилепсией, проблемами вскармливания, специфического лечения не имеет, только симптоматическое.
Принятый ответ
Какой возраст ребенка в днях?
Диагноз по сердцу звучит как гипоплазия левых отделов сердца? (СГЛОС?)
Планируют ли оперировать ребенка по сердцу?
Какая сатурация (насыщение кислородом у ребенка)?
Зоя, для операции не видят причин оперировать. Сатурация 36%, ребёнку 24 дня
Как диагноз по сердцу полностью звучит? Аорта тоже гипоплазирована? Сатурация в норме выше 88% у новорожденных детей. 36% очень низкая, даже для порока сердца. Вы не путаете с процентом кислорода, которым дышит ребенок? Внешне ребенок синий?
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 201924 ответа
- 22 Октября 20201 ответ
- 12 Июня 202312 ответов
- 30 Июня 202310 ответов