Что делать если у новорожденного тяжелое состояние — вопрос №1150460

Екатерина, добрый день. На ваш вопрос трудно дать исчерпывающий ответ, мало информации, и не совсем тут реанимационный профиль. Конечно, это серьёзный диагноз. Если в вопросе речь о вашем ребёнке, терпения Вам и сил.. Очень сочувствую..
По диагнозу: синдром - это совокупность отдельных симптомов. Симптомы эти могут варьировать в зависимости от степени делеции (выпадения). При этом синдроме основные жизнеугрожающие проблемы - аномалии сердца и сердечная недостаточность, рецидивирующие респираторные инфекции, неконтролируемый судорожный синдром, кроме этого может быть расщелина верхнего неба, затрудняющая питание и т. д.. В связи с этим - сложно сказать, какая проблема сейчас ведущая, с чем связано нахождение в реанимации. И, соответственно, невозможно что либо прогнозировать..
Если Вы делали самый обычный скрининг в женской консультации - нет, он не мог выявить этот синдром. Скрининг вообще говорит только о повышенном или пониженном риске. Если есть совокупность признаков - например, задержка внутриутробного развития по узи + отклонения лабораторные, тогда проводится углубленное исследование, вплоть до амниоцентеза. Но здесь уже лучше спросить у генетиков, какова вероятность выявить данный синдром внутриутробно. Да и в целом есть смысл, наверно, обратиться за консультацией к генетику для прояснения всех вопросов.
По состоянию ребёнка - если узнаете детали, напишите, по возможности, прокомментирую.

Здравствуйте, Екатерина.
По результатам скрининга выявить этот диагноз нельзя. В течении беременности мог насторожить низкий вес ребенка, но это не специфичный симптом.
Вам стоит обратиться к генетику, вас сориентируют по возможному течению и прогнозам.
Часто у детей с таким диагнозом бывают трудности с кормлением, требующие наложения гастростомы. Задержка психического развития. Эпилепсия. Во многих случаях регистрируются пороки сердца, аномалии развития почек и органов жкт. Плюс характерные внешние проявления.
Выраженность всех симптомов зависит от размера поврежденного участка.

Екатерина, здравствуйте!
Обнаружить данный синдром в 1 триместре нельзя, только во втором или третьем при инвазивной процедуре амниоцентеза, то есть, прокола плодных оболочек через брюшную стенку и взятия околоплодных вод на анализ генетических аномалий. Но, она проводится не всегда и не всем, имеются строгие показания и противопоказания. Синдром сопровождается развитием необратимых органных аномалий, задержкой развития, эпилепсией, проблемами вскармливания, специфического лечения не имеет, только симптоматическое.

Какой возраст ребенка в днях?
Диагноз по сердцу звучит как гипоплазия левых отделов сердца? (СГЛОС?)
Планируют ли оперировать ребенка по сердцу?
Какая сатурация (насыщение кислородом у ребенка)?