Что вас беспокоит?
Что означает результат
скрининговый тест с эозин 5 малеимидом эмо тест на наследственный сфероцитоз методом проточной цитометрии результат 1 контроль 08-1 возраст пациента 30 лет 7 месяцев пол мужской биоматериал венозная кровь
Дмитрий, здравствуйте. А прикрепить анализ сможете? Очень желательно ещё и общий анализ крови — почему наследственный сфероцитоз заподозрили-то.
Елизавета, с детства гипохромная микроцитарная анемия ..уровень гемоглобина 104 -119 без признаков железодефицита. содержание тромбоцитов лейкоцитов в норме. содержание в 12 в норме .витамин д 11,5 прямая проба кумбса отрицательная фолаты на нижней границы нормы с связи с выраженной гипохромии и микроцитоза при наличие спленомегалии специалистами ФГБУ НМИЦ были рекомендованы данные обследования
Дмитрий, конкретно по этим цифрам — результат нормальный. Но это не единственное исследование, по которому ставится диагноз.
И гипотрофия, и микроцитоз для наследственного сфероцитоза — не очень типичная картина. Он обычно даёт микроцитоз, но гиперхромию.
Исследование осмотической резистентности эритроцитов, электрофорез гемоглобина выполнялись? Микроскопию мазка крови делали?
Какой уровень ретикулоцитов, билирубина, ЛДГ? Что в анализах мамы и папы — какие показатели гемоглобина, эритроцитов, MCV, MCH, MCHC? Есть ли у кого-то из родственников проблемы с гемоглобином, камни в жёлчном пузыре, желтуха?
Елизавета, осмотическая резистентность минимальная 0.4 максимальное 0.24 микросфероциты 2-3 процента MCV MCH PDW PCT понижены практически всегда RBC повышен незначительно CHr CHCMr MCVr понижены ретикулоциты в норме железо в норме всегда общий биллирубин от 30-42 мрт почки мелкий кальцинат правой почки гепатоспленомегалия увеличение диаметра портальной и селезеночных вен последнее под вопросом
Дмитрий, и наследственного анамнеза при этом никакого? Ни у мамы, ни у папы микроцитоза, гипохромии нет?
Елизавета, у отца гемоглобин понижен но он не обследовались а у меня были 2 операции гангреозный аппендицит с перитонитом и рассечение спаек через несколько лет может не исключена проблема в этом
У меня картинка в НС не пишется. Микросфероциты — это веский довод. И бог бы с ней даже, не совсем типичной осмотрической резистентностью, которая должна быть снижена, а она несколько повышена. Но увеличение печени тут вроде ни к чему. Но снижение ретикулоцитов, это как-то вообще странно. Причём странно для любой мембрано- и гемоглобинопатии. Есть гемолиз — должны быть ретикулоциты. Да ещё и диаметр вен. Пусть и под вопросом. Да ещё и отсутствие семейного анамнеза. Так что в наследственный микросфероцитоз пазл пока не складывается.
Из других гемолитический анемий рассматривала бы в этой ситуации талассемию, хотя и для неё отсутсвие ретикулоцитоза удивительно. При подозрении на неё делается электрофорез гемоглобина.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия тоже возможна, но не объясняет микроцитоз.
Учитывая увеличение и печени и селезенки, возникает подозрение и на болезни накопления, в первую очередь болезнь Гоше.
Если предположить, что имеем дело с наследственным микросфероцитозом, то при незначительном снижении уровня гемоглобина и небольшой гипербилирубинемии делать ничего не надо, только наблюдать.
Елизавета, обследовались каждые пол года с 17 лет проточная цитофлюорометрия..иммунофенотипирование данных за лимфопролиферативных заболеваний нет. исключены болезни Краббе. Фабри Гоше .Нимана-Пика В. МПС типа1 многочисленные обследования жкт почек позвоночника причины анемий не выявлено Я считаю что проблемы ярко проявлялись после проведение экстренной операции под ЭТН лапаротомия. рассечения спаек заворота тонкого кишечника.дренирования брюшной полости Все обследования проводились ведущими специалистами области и с учетом второго мнения .Окончательные диагнозы не выставлены Диагнозы по МКБ Д59.8 Д 73.8 Е 80.6 Д 69.5 Ваши рекомендации для дальнейший действий и мнение при достаточной озвученной информации
Принятый ответ
Дмитрий, а почему лимфопролиферативные заболевания исключали — из-за спленомегалии?
Если так, то иммунофенотип периферической крови может быть неинформативен. Но у меня лимфопролиферативные заболевания не на первом месте в этой ситуации — они не единственная причина увеличения селезенки, а всё остальное лимфопролиферацией не объяснить.
ПНГ тоже исключается по иммунофенотипу, но там другая панель.
Я бы предложила, с учётом сказанного, доделать электрофорез гемоглобина и выполнить иммунофенотипирование крови на ПНГ. Чтобы исключить талассемию и пароксизмальную ночную гемоглобинурию, как представляющиеся мне наиболее вероятными после НС.
Дмитрий, здравствуйте!
Ваш результат в пределах нормы. Но это не исключает наследственный сфероцитоз на 100%. В связи с чем сдавали анализ?
Если подозревают наследственный сфероцитоз, лучше сдавать анализ на осмотическую резистентность эритроцитов и оценивать морфологию эритроцитов в мазке крови.
Диляра, анемия с детства посылали документы для консультацию в Москву где рекомендовали сделать этот анализ и молекулярно генетическое исследования первичной структуры гена бета глобина
Диляра, с детства гипохромная микроцитарная анемия ..уровень гемоглобина 104 -119 без признаков железодефицита. содержание тромбоцитов лейкоцитов в норме. содержание в 12 в норме .витамин д 11,5 прямая проба кумбса отрицательная фолаты на нижней границы нормы с связи с выраженной гипохромии и микроцитоза при наличие спленомегалии специалистами ФГБУ НМИЦ были рекомендованы данные обследования
Если есть возможность, прикрепите общий анализ крови.
Витамин Д нужно принимать по 7000 МЕ ежедневно в течение 8 недель, далее по 2000 МЕ ежедневно постоянно.
Дополнительно нужно сдать биохимический анализ крови (билирубин общий, прямой, непрямой, ЛДГ, АЛТ, АСТ, общий белок, глюкоза, мочевина, креатинин), анализ на осмотическую резистентность эритроцитов.
Молекулярно-генетическое исследование еще не проводилось?
Диляра, поставлен диагноз синдром жильбера .содержание гемоглобина в эритроците.19.5 количество эритроцитов 6.37 .средний обьем эритроцита 19.5 Средняя концентрация
гемоглобина в эритроците 310 Ширина распределения
эритроцитов по объему 17.8 Ширина распределения
эритроцитов по объему 34.3
Средний объем тромбоцитов
в крови 0 тромбокрит о все остальное норма алт аст норма
Средний объем эритроцита перепроверьте, пожалуйста. Или напишите, какой уровень гематокрита.
На мой взгляд, здесь все же более вероятна талассемия. Нужно сдать анализ на электрофорез гемоглобина.
Диляра, средний обьем эритроцита 62 .67. 65.всегда понижен в разные года сдачи крови гемокрит всегда в норме
Принятый ответ
Поняла, если электрофорез гемоглобина не делали, я бы предложила начать с этого анализа. Для малой формы бета талассемии очень часто характерна именно такая картина, когда гемоглобин ниже нормы, а эритроциты, напротив, выше нормы.
Похожие вопросы по теме
- 15 Октября 202022 ответа
- 27 Октября 20201 ответ
- 4 Января 20253 ответа
- 10 Апреля 18 ответов