СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Узи и показатели СД

Здравствуйте. Мне 39лет.мужу 38.. Сделала узи на 13н.-17.07.23 По узи твп 5мм,порок развития сердца, гидронефроз почек, венозный поток реверсный. Сдала кровь на скрининг.сдала хорион биопсию. Показало 21хромосома. Сегодня попала на узи скрининг в другом месте Чсс 156.врач сказал сердце здорово. Не видит пороков. Конечности без особенностей Какое ещё посоветуете пройти обследование. Очень ждали этого ребёнка.

Нет. Есть эрозия
39 лет
21 Июля 2023·Просмотров: 416·Валентина

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте!Если инвазивная диагностика показала трисомию по 21 хромосоме,то это синдром Дауна,100% .Нет никаких более точных обследований.

Здравствуйте. По результатам биопсии диагостирован с-м Дауна у плода, это точный метод. Если 1 узи делали в медико-генетической консультации, предпочтение отдавайте 1 узи. Как правило там узи аппараты экспертного класса.
По поводу порока сердца, какой именно порок? Это очнь важно.
С гидронефрозом разбираются после рождения ребёнка.

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, добрый вечер
Не полностью срослось крестовина. Но по Конечностям не было вопросов, а читала что у даунят отличаются от здоровых.
И результат биопсии пришол меньше, чем за сутки
А говорили ждать 5-7 дней. А его делают в лаборатории не в МГЦ, а везут в отто

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, и подскажите пожалуйста, в чем ещё выделяется особенность даунят по узи скринингу

Если женщина пропустила 1 скрининг, УЗИ, Биохимию крови, то по УЗИ с-м Дауна можно вообще не заметить. Нет специфических признаков, только косвенные.
Упор делается на 1 скрининг и инвазивные методы диагностики.
К сожалению с возрастом качество яйцеклеток ухудшается, и только по возрасту риск синдрома Дауна в 35 лет 1 к 400,а в 40 составляет 1 к 110.

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, если есть вероятность, что спутан анализ можно пересдать, хотя бы нипс? Он докажет или опровергает результат?

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, Перенатальный консилиум выносит вердикт или ещё может назначить дообследование?

Достоверность НИПТ в диагностике см Дауна 99.5 %. Это неинвазивный метод, берут кровь матери из вены, в которой ищут фрагменты фетальное ДНК.
Какой у вас срок?
Никто не вправе заставить вас прервать беременность, последнее слово всегда за женщиной. Если вопрос только в синдроме Дауна, порок сердца корректируемый, тогда выбор за вами.

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, сегодня по узи сказали 14.1.

Можно сделать НИПТ, никто этого вам не запретит.

 - отвечает  СпросиВрача –
Валентина
Клиент

Екатерина, добрый вечер.
Подскажите пожалуйста с вашего профессионального опыта какой тест точнее нипт или плацентобиопсия?
Нипт вроде машина считает, а плацентобиопсию человек
И нипт делается дольше.
И в 2023 не знаете он сколько дней он делается?
Плацентобиопсия делалась менее 24 часов

Принятый ответ

НИПТ рассчитывает РИСКИ. При биопсии оценивают непосредственно ДНК плода, это уже диагноз.
Но, риски НИПТ рассчитывает достаточно чётко, я уже писала, что для синдрома Дауна это 99.5%.
По времени НИПТ от 2 до 12 дней.

Здравствуйте. Более точной диагностики чем инвазивная - биопсия ворсин Хориона , нет . Результаты 100% . Если по результатам биопсии синдром Дауна , значит так и есть .

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.