Расшифровка анализа — вопрос №1727323

Здравствуйте, по анализу выявлены полиморфизмы низкого риска тромботических осложнений. При определенных клинических ситуациях их можно рассматривать как один из критериев к назначению гепаринопрофилактики/назначении антикоагулянтов.
В спокойном состоянии, вне оперативных вмешательств, тяжёлых инфекций, длительной иммобилизации дополнительная терапия не требуется.
Умеренно повышен воспалительный белок за счёт ревмопроцесса. Планово наблюдайтесь у ревматолога/терапевта с назначениями по основному профилю.

Надежда, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Также по представленным анализам выявлен дефицит железа. Учитывая наличие ревматоидного артрита, внутрь препаратах железа могут усваиваться плохо, можно рассмотреть внутривенное введение. Доза рассчитывается исходя из веса и уровня гемоглобина по свежему анализу.

Надежда, добрый день.
По предоставленным вами результатам есть функциональный дефицит железа, который с учетом хронического воспалительного процесса целесообразно компенсировать внутривенно.
С учетом уровня гемоглобина и вашего веса, дефицит железа рассчитанный по формуле Ганзони составляет 800мг. Это может быть 1 введение препарата Феринжект в дозе 800мг, или 2 введения в дозе 500+300мг с интервалом в 1 неделю. Использование препаратов возможно только в стационаре в условиях доступности средств противошоковой терапии. Пациент должен находиться под наблюдением врача во время введения препарата и непосредственно после него в течение 1 часа. Применение препарата должно быть немедленно прекращено при любых проявления аллергической реакции. Первое введение препарата должно проводиться с тестовой пробой: 20 мл разведенного раствора вводят медленно в течение 15 минут, далее при хорошей переносимости увеличивают скорость введения и далее вводят остаток в течение 1-1,5 часа.
Через 1 месяц после последнего введения Феринжекта необходимо сдать контроль общего анализа крови, ферритина, НТЖ, СРБ для оценки эффективности терапии.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов.