Что вас беспокоит?
Повышен 17 ОH прогестерон у новорождённого
Здравствуйте! Родилась 26.06.24 сделали скрининг там повышен 17 ОН прогестерон был 29,9 ( норма до 25) , пересдавали скрининг теперь он 20,4 (норма 17) , пишут что следующая пересдача в месяц, что делать , каковы последствия если он и будет превышен у неё? мы на ГВ, у самой проблемы с гинекологией , у нас она через ЭКО
Принятый ответ
Добрый день!
В этом случае рекомендую проконсультироваться у генетика и провести генетическое исследования для исключения ВДКН. У взрослых обычно проверяют только CYP21. Но во взрослом состоянии гены, связанные с неклассическими формами ВДКН. Когда речь идет о детях, то смотрят гораздо больше генов. В идеале, конечно проводить полное секвенирование генома, чтобы понимать какие мутации дают данное состояние и полностью исключать ВДКН. В настоящее время более полного обследования для исключения данных состояний нет.
Похожие вопросы по теме
- 28 Января 202321 ответ
- 8 Января 202321 ответ
- 17 Декабря 20229 ответов
- 14 Декабря 202210 ответов
- 8 Ноября 20227 ответов
- 17 Октября 202216 ответов
- 27 Мая 20225 ответов
- 7 Января 20222 ответа
- 23 Декабря 20217 ответов
- 18 Июля 20182 ответа