Диагноз ХЛЛ — вопрос №1393620

Question

Диагноз ХЛЛ — вопрос №1393620

Дмитрий, Москва

220 просмотров

27 мая 2023

Добрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…

Возраст: 40

Хронические болезни: Ветилиго

Вопрос закрыт

jak2

хлл

ighv

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Дмитрий, 27 мая 2023

Клиент

Мария, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Анализ на мутацию IGHV пока не информативен, есть ли смысл его пересдавать позже?
Что Вы скажите по поводу анализов на делеции генов?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 27 мая 2023

Гематолог

Выявленные делеции не имеют клинического значения

Пожаловаться

Дмитрий, 27 мая 2023

Клиент

Диляра, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Получается в моем случае делеция 13q14 не носит благоприятного прогноза?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 27 мая 2023

Гематолог, Терапевт

Тогда отсутствие мутаций, характерных для миелопролиферативных заболеваний, говорит о том, что эритроцитоз скорее вторичный.
Да, не носит. Но вам еще необходимо проведение молекулярно-цитогенетического исследования на делецию 17p и определение мутаций гена TP53.
Диагноз ХЛЛ подтвержден по анализу иммунофенотипирование лимфоцитов?

Пожаловаться

Дмитрий, 27 мая 2023

Клиент

Диляра, да диагноз установлен на основании иммунофенотипирования. В представленных анализах есть исследование на делецию делецию 17p и определение мутаций гена TP53.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 27 мая 2023

Гематолог, Терапевт

Да, видела, точно, вот отсутствие данной цитогенетической аномалии однозначно является благоприятным прогностическим фактором.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Инфекционное заболевание при ХЛЛ

1 ответ

12 ноября 2020

Сергей, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Давление при ХЛЛ

2 ответа

24 декабря 2020

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Как лечить КОВИД больному с ХЛЛ

2 ответа

22 февраля 2022

Елена

Вопрос закрыт

Терапия ХЛЛ

1 ответ

20 февраля 2024

Анна

Вопрос закрыт

Можно ли применить лимфомиозот

2 ответа

1 марта 2024

Елена

Вопрос закрыт

Хронический лимфолейкоз

1 ответ

18 марта

Хатненко Юлия Владимировна

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Грекина Мария Игоревна, 27 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-27T10:24:33+03:00

Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей?
Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены)

Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения

Биктимирова Диляра Рамисовна, 27 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-27T10:31:52+03:00

Дмитрий, здравствуйте!
К сожалению, анализ на мутационный статус IGHV оказался не информативен, при необходимости нужно будет переделать этот анализ.
Мутации JAK, CALR, MPL не выявлены, но они и не должны выявляться при ХЛЛ, это маркеры хронического миелопролиферативного заболевания. Зачем их сдавали? Есть сомнения в диагнозе?
Делеция 13q14 является цитогенетическим фактором благоприятного прогноза ХЛЛ, при сочетании c другими аберрациями (RB1) она перестает быть маркером благоприятного прогноза.