Что вас беспокоит?
Диагноз ХЛЛ
Добрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей?
Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены)
Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения
Мария, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Анализ на мутацию IGHV пока не информативен, есть ли смысл его пересдавать позже?
Что Вы скажите по поводу анализов на делеции генов?
Выявленные делеции не имеют клинического значения
Принятый ответ
Дмитрий, здравствуйте!
К сожалению, анализ на мутационный статус IGHV оказался не информативен, при необходимости нужно будет переделать этот анализ.
Мутации JAK, CALR, MPL не выявлены, но они и не должны выявляться при ХЛЛ, это маркеры хронического миелопролиферативного заболевания. Зачем их сдавали? Есть сомнения в диагнозе?
Делеция 13q14 является цитогенетическим фактором благоприятного прогноза ХЛЛ, при сочетании c другими аберрациями (RB1) она перестает быть маркером благоприятного прогноза.
Диляра, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Получается в моем случае делеция 13q14 не носит благоприятного прогноза?
Тогда отсутствие мутаций, характерных для миелопролиферативных заболеваний, говорит о том, что эритроцитоз скорее вторичный.
Да, не носит. Но вам еще необходимо проведение молекулярно-цитогенетического исследования на делецию 17p и определение мутаций гена TP53.
Диагноз ХЛЛ подтвержден по анализу иммунофенотипирование лимфоцитов?
Диляра, да диагноз установлен на основании иммунофенотипирования. В представленных анализах есть исследование на делецию делецию 17p и определение мутаций гена TP53.
Да, видела, точно, вот отсутствие данной цитогенетической аномалии однозначно является благоприятным прогностическим фактором.
Похожие вопросы по теме
- 12 Ноября 20201 ответ
- 26 Сентября 20235 ответов
- 16 Сентября 20243 ответа
- 26 Декабря 202413 ответов