СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1393620

Что вас беспокоит?

Диагноз ХЛЛ

Добрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…

Ветилиго
40 лет
27 Мая 2023·Просмотров: 505·Дмитрий, Москва

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации гематолога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей?
Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены)

Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения

- отвечает СпросиВрача –
Дмитрий
Клиент

Мария, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Анализ на мутацию IGHV пока не информативен, есть ли смысл его пересдавать позже?
Что Вы скажите по поводу анализов на делеции генов?

Выявленные делеции не имеют клинического значения

Принятый ответ

Дмитрий, здравствуйте!
К сожалению, анализ на мутационный статус IGHV оказался не информативен, при необходимости нужно будет переделать этот анализ.
Мутации JAK, CALR, MPL не выявлены, но они и не должны выявляться при ХЛЛ, это маркеры хронического миелопролиферативного заболевания. Зачем их сдавали? Есть сомнения в диагнозе?
Делеция 13q14 является цитогенетическим фактором благоприятного прогноза ХЛЛ, при сочетании c другими аберрациями (RB1) она перестает быть маркером благоприятного прогноза.  

- отвечает СпросиВрача –
Дмитрий
Клиент

Диляра, добрый день! На мутацию JAK2 отправили сдавать из-за повышенного гемоглобина, эритроцита и гематокрита.
Получается в моем случае делеция 13q14 не носит благоприятного прогноза?

Тогда отсутствие мутаций, характерных для миелопролиферативных заболеваний, говорит о том, что эритроцитоз скорее вторичный.
Да, не носит. Но вам еще необходимо проведение молекулярно-цитогенетического исследования на делецию 17p и определение мутаций гена TP53.
Диагноз ХЛЛ подтвержден по анализу иммунофенотипирование лимфоцитов?

- отвечает СпросиВрача –
Дмитрий
Клиент

Диляра, да диагноз установлен на основании иммунофенотипирования. В представленных анализах есть исследование на делецию делецию 17p и определение мутаций гена TP53.

Да, видела, точно, вот отсутствие данной цитогенетической аномалии однозначно является благоприятным прогностическим фактором.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.