Что вас беспокоит?

Миопатия дюшена

Здравствуйте. Мой сынок 2,8 ходит на носочках, грудь и живот при ходьбе у него вперед, развивался по возрасту, очень активный, много бегал и прыгал, сейчас стал менее активный, немного попрвгает и говорит устал, на улице стал проситься на ручки, хотя раньше бегал часа два без перестанно, и на площадках и на горках, сейчас гуляем час и он устает, медленно ходит в конце прогулки и сама походка как бы больше на носках, стал крчхтеть когда встает с пола или с горшка, отставания в умственном развитии нет хорошо разговаривает предложениями, знает цвета, и некоторые цифры, животных, очень разговорчивый и общительный. Сдавали 2 месяца назал АСТ и АЛТ для гастроэнтеролога так как были запоры переодически они в норме, анализы прилагаю. Скажите что можно проверить, какие анализы сдать, так как переживаю что может быть это миодистрофия, посмотрела в интернете наши симптомы и телосложение у сына наоминает таких деток, но печеночные показатели в норме, в нашем городе практически нет врачей нормальной компетенции да и вообще, врачей узкопрофильных нет, нужно ехать в областной центр.

Нет
2 года
5 Декабря 2024·Просмотров: 642·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте . Необходимо сдать кровь из Вены на Кфк (креатининфосфокиназу ) . Сам без помощи рук может встать с пола ? Можете сфотографировать ноги и спереди и сзади ?

Асият Физулиевна, сам может встать без помощи рук с пола, но часто встает операясь на что то. Фото приложила.

Можно сходить еще к генетику , и проконсультируйтесь с ортопедом .

Асият Физулиевна, скажите а АЛТ и АСТ всегда могут быть повышыны при этом заболевании или даже в норме могут быть и по фото видны ли какие то симптомы или я себя больше накручиваю.

Алт и аст не информативно при мышечных патологиях . Сдайте кфк

По фото тоже сложно сказать . Каких то явных признаков нет

Асият Физулиевна, еще ребенок перестал спать нормально, раньше укладывался сам, сам засыпал, включали светилиник и калыбельные и все и он засыпал сам и спал спокойно всю ночь, днем спал 2-3 часа просыпался веселый. Сейчас днем практически не возможно уложить, просыпается без настроения, иногда плачет капризничает, в ночь чтобы спать уложить целый квест, укладывается к часу ночи, утром просыпается в 10 часов, настроение нормальное по утрам. Все изменения произошли после затяжной болезни была вирусная инфекция ослажненая бактериальной. При приеме антибиотика Клацид вообще плохо спал. Вообще все его состояние мы списывали на то что он болеет по этому немного ослаб и сон нарушился и устает быстрее. Сейчас неделю как он выздоровил, но ничего не наладилось.

Обычно восстановление режима происходит в течении месяца. Ограничьте гаджеты . Укладывайте в одно и то же время

Принятый ответ

Здравствуйте
Можно сдать анализ на кфк
Выполнить энмг
Очно консультация генетика

Принятый ответ

Здравствуйте, по возможности нужно сделать энмг и можно показаться генетику а от этого отталкиваться, еще можно сдать кфк.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.