Что вас беспокоит?
Синдром луи бар
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться! Сыну 3 года С рождения мышечная гипотония, ребёнок достаточно активный, но есть некоторая неловкость в походке, иногда заносит, может споткнуться! Также присутствуют расширенные сосуды на щеках, за ушами немного, ярко выраженный рисунок каппиляров на ушах! Есть немного красных сосудов в глазах Есть подозрения на синдром луи бар Ребёнок часто болеющий но антибиотики пили всего 1 раз и то выпивали на всякий случай Из анализов иммуноглобулин А в норме но на нижней границе 0,467 Альфафетопротеин 1,76(норма до 7,29) Нужна ли очная консультация иммунолога или генетика? Невролог ставит моторную неловкость Педиатр говорит просто близко расположенные сосуды А я очень переживаю и боюсь что то упустить
Принятый ответ
Добрый день. Синдром Луи-Бар маловероятен. Но, если есть сомнения и возможность, то рекомендую сделать иммунограмму и очно посетить иммунолога.
Наталья, спасибо за ответ !!!
Скажите пжл почему маловероятен ?клиника очень похожа
Только афп и lgA в норме
Очень напрягают такие множественные сосуды у ребенка
Фото я прикрепила
Юлия, да, похоже, но не много. Этого не достаточно для постановки диагноза. Диагноз выставляется при наличии дефекта соответствующего гена. К генетику может отправить невролог, иммунолог или педиатр.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Для постановки диагноза требуется консультация генетика,в первую очередь.
Похожие вопросы по теме
- 20 Февраля 20257 ответов
- 13 Февраля 20256 ответов
- 4 Октября 20246 ответов
- 16 Июля 20243 ответа
- 15 Июля 20244 ответа
- 7 Июня 202441 ответ
- 4 Апреля 202410 ответов
- 23 Февраля 202411 ответов
- 13 Ноября 20231 ответ
- 28 Сентября 20231 ответ