Что вас беспокоит?

Результат таргетных областей генов

Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него гипермобильный синдром.Помогите расшифровать анализ.

Ювенильный артрит с системным началом.
8 лет
6 Февраля 2025·Просмотров: 83·Юлия, Стерлитамак

Принятый ответ

Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана

Наталия Романовна, добрый день а подскажите пожалуйста ещё,должны были прислать результаты 83 генов,но прислали как я поняла только 4 ведь верно(скрин приложила)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.