Не могут ставить диагноз ребёнку — вопрос №2995025

Здравствуйте ,Моей дочери 7 лет , Родилась 38 недель , сперва сама дышала потом 2 недели была на ивл , Выписали спустя два месяца забирайте и ухаживайте остатки дней жизни Сосательных и глотальных рефлексов не было ,проблемы с ножками , левая рука точнее плечо сломано при родах ( роды кс) вывих бедра , контрактура голени , стопа балерины , бульбарный синдром и по КТ поставили лейкомалицию . ( по МРТ потом другой диагноз поставили) Синдром Ларсена под вопросом
к 4 месяцам научились глотать , к 6мес убрали зонд кормила через бутылку . Во время кормления зондом вес практически не набирала . Первый раз поехали инстут Турне поставили диагноз артогриппоз ( ребёнок был очень худым , весила 3,5 кг ) и с этим диагнозом мы были до 2023 года пока не поехали в Москву . Насчёт ортопедии мы наблюдались в НИТО , каждый год консилиум и ответ рано еще делать операцию , после очередного консилиума оставили выбор нам, решать нам делать операцию или нет ( после операции может быть хуже ) В Москве сказали это не артогриппоз , а скорее всего всего синдром Ларсена , отправили в генетический институт и сказали без диагноза не начнем лечение . Генетический отклонение не нашли , предложили повторно проверить по каким то неизвестным геном ( как я поняла проверят надо по очень редким болезням ) А время идет...
В этом году наконец-то будет операция ( сперва будут вывих исправлят ) На данный момент она умеет ползать на попе ( ноги подвижные ) на пару минут может без поддержки стоят , все соображает понимает , умная . Не умеем ходит , левая рука не подвижна из за родовой травмы , готическая неба , проблемы были зубами из за этого плохо разговаривает ( ортодонт сказал исправит это все можно но когда влезут нужные коренные зубы , молочные зубы не годные для этого аппарата ) Описала своими словами выписки главные могу закрепить . Вопрос в том , может нету у нее никаких генетических заболеваний, я в 1 триместр сильно болела с температурой ( простуда ) может из за этого что то пошла не так.
Мы конечно в дальнейшем собираемся повторно делать генетический анализ , сейчас готовимся к операции . Как говорили врачи она не выживет до года , и сама никогда не сможет самостоятельно питаться . Но нам 7 лет , кушаем сами , ( яблоку конечно несможет укусить пока что )соображаем отлично , могу сказать она даже через чур умная в свои года .