Консультация врача-генетика /

Муковисцидоз — вопрос №3106593

56 просмотров

Добрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца

Возраст: 25

Хронические болезни: Нет
700.00 р.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте, нет.
И если у ребенка в два месяца подозреваем муковисцидоз, то главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. По результатам потовой пробы определяется дальнейшая тактика.
Клиент
Екатерина Маратовна, подскажите пожалуйста, при беременности (примерно на 4 месяце) сдавали нипт , по нему гена муковисцидоза нет, сейчас ребенку 2,5 месяца, могло ли что-то измениться?

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Отсутствие статуса носительства, конечно снижает вероятность, но полностью ее не исключает. Тест основан на методе NGS, есть редкие патогенные варианты, которые данный метод не поймает. Поэтому если есть основания подозревать муковисцидоз, то стоит провести потовую пробу.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Первый скрининг
вчера, 12:10
700.00 р.
anna.sam287@gmail.com, Ростов-на-Дону
1 скрининг по беременности
6 апреля
699.00 р.
Анонимный пользователь
Необходимость в экзоме?
6 апреля
700.00 р.
Светлана
О рисках шейной складки
5 апреля
800.00 р.
Елена, Донецк
Пгд эмбриона
5 апреля
700.00 р.
Анастасия, Володарск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса