Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Добрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Принятый ответ
Здравствуйте, нет.
И если у ребенка в два месяца подозреваем муковисцидоз, то главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. По результатам потовой пробы определяется дальнейшая тактика.
Екатерина Маратовна, подскажите пожалуйста, при беременности (примерно на 4 месяце) сдавали нипт , по нему гена муковисцидоза нет, сейчас ребенку 2,5 месяца, могло ли что-то измениться?
Отсутствие статуса носительства, конечно снижает вероятность, но полностью ее не исключает. Тест основан на методе NGS, есть редкие патогенные варианты, которые данный метод не поймает. Поэтому если есть основания подозревать муковисцидоз, то стоит провести потовую пробу.
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном анализе нет показателя,отвечающего за муковисцидоз.
Кровь на 36 наследственных заболеваний берут ещё в роддоме( в том числе на муковисцидоз). Если в результате повышен анализ ИРТ,то повторяют анализ. Если опять повышен,то проводят потовую пробу
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:303 ответа
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:505 ответов
- Вчера в 07:2430 ответов