Здравствуйте,у сына пришлел анализ панели на синдром Альпорта,не могли вы помочь его расшифровать
В анализе мочи повышены эритротрицы,лежал в больнице,ничего не нашли,отправили в генетический цент
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анна! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка.
Прикрепите пожалуйста вторую страницу анализа, из приложенной части непонятно, сколько обнаружено мутаций. От этого будет отличаться диагноз.
Здравствуйте,прикрепила
У ребенка найдена одна мутация в гене COL4A4. Это изменение гена на данный момент неизвестного значения: то есть может быть как случайной индивидуальной особенностью,так и причиной заболевания. Мутации в этом гене связаны с наследственной семейной гематурией. Чтобы уточнить наличие этого заболевания,нужно дополнительное исследование - подтверждение выявленной методом NGS мутации по Сэнгеру у трио. Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если ни у одного из родителей этой мутации нет, значит она образовалась именно в момент развития ребенка и способствует развитию заболевания, можно выставить диагноз наследственной гематурии.
Спасибо,а если отца ребенка нет в живых
И можно ли говорить,что это уже синдром Альпорта?
Нет, о синдроме Альпорта здесь речь не идёт, при синдроме Альпорта мутаций должно быть 2, у ребенка она одна и та пока с неизвестным клиническим значением
Если отца в живых,к сожалению нет, достаточно сдать вам
Спасибо,Анастасия
Похожие вопросы по теме
- 27 Января 202412 ответов
- 9 Января 20246 ответов
- 30 Ноября 202320 ответов
- 4 Ноября 20237 ответов
- 24 Августа 20238 ответов
- 19 Августа 20236 ответов
- 12 Августа 202315 ответов
- 6 Марта 202324 ответа
- 24 Февраля 202320 ответов
- 3 Февраля 20239 ответов