Что вас беспокоит?

Прошла тест на генетическую тромбавилию

Добрый день. Во время беременности по первому скринингу поставили высокий риск приэклапсии, все беременность пила кардиомагнил. Последние 2 недели перед родами, поднималось сильно давление. Лежала в реанимации от туда и увезли в роддом. Врач посоветовала после сдать анализ на генетическую тромбофелию, так как в молодом возрасте у меня умер отец из-за инфаркта, так же бабушка и дедушка по отцовской линии. Анализ сдала, выявились несколько мутаций : ITGA2: C807T (Обнаружена гетерозиготная мутация) и SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) (Обнаружена гетерозиготная мутация) подскажите , что это и что мне делать чтоб предотвратить и снизить риск каких либо сердечных заболеваний

Нет
27 лет
18 Апреля 2025·Просмотров: 269·Полина

Принятый ответ

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения не требуют.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Дополнительно стоит сдать и скрининг на антифосфолипидный сидром на фоне полного здоровья: волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G, протеин С, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин.
Это исключит все тромбофилии по наследственности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.