Что вас беспокоит?
Синдром Дюшенна
Добрый день, дочке 1,6 все навыки были в пределах нормы голову держала в 2 месяца, перевернулась в 2,5 , поползла по пластунски 6 месяцев , встала у опоры в 7 месяцев, села только поздновато в 9 месяцев хотя уже активно ползала на четвереньках , первые шаги до года встала без опоры и могла пройти пару шагов, к 1.1 расходилась. В год ставили гипермобильность суставов, в 1,6 ортопед тоже поставил такой диагноз и направил к неврологу. Невролог, на осмотре нашла что у ребёнка не много слабая спинка, икроножные мышцы со слов увеличены так же я упоминала , что ребёнок как будто быстрее устает и ходит активно на улице , когда есть интересно , поднимается по лестнице только на настроение или когда не так долго гуляем. Врач, так же заметил что слыбые мышцы пресса. Ребёнок , дома активный бегает по не как взрослый , но постоянно ускоряется, встанет без рук, пока не прыгает просто сгибывает коленки и пытается оторвать ножки , но боится. Иногда , можно походить на цыпочках , но это пару секунд и все. В умственном развитие все хорошо , указательный жест , откликается на имя , слов пока не много больше звуков и называет предметы по первым слогам пока. Не нахожу себе места , сегодня идем сдавать аст , кфк для подтверждение диагноза. Сталкивались , ли вы с диагноз Дюшенна?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Признаки болезни Дюшена у деток начинают проявляться позднее, в возрасте 3-6 лет. Ребёнок, как бы теряет навык,который был изначально нормально выработан. Также характерны частые падения при ходьбе или беге.
По вашему описанию признаков данного состояния я не вижу, но ,конечно же, важно сдать и анализы
Принятый ответ
Здравствуйте!
Гипермобильность суставов в таком возрасте не является патологией.
Вас предупредили, что перед сдачей анализа крови на КФК должен быть полный покой (лучше всего сдавать анализ рано утром и забор крови осуществлять около постели ребенка или на машине/коляске доехать до лаборатории (т.е. чтобы ребенок сам не ходил ногами). За сутки до сдачи также необходимо ограничить физическую нагрузку.
Можете ли вы прислать видео, как ребенок бегает, прыгает, поднимает игрушки с пола, садится и встает со стула и с пола?
Таисия Александровна, добрый день ребёнок встаёт с пола без помощи рук или может себе помочь от пола встать опираясь на руки , поднимает игрушки из положение полу приседа, видео как бегает могу отправить пой же.
По описанию я не вижу данных за данное заболевание, но если очно врач направил на анализы, то конечно надо сдать! Главное сдать верно, чтобы не получить ложно высокий результат.
Таисия Александровна, https://disk.yandex.ru/a/LPEWqYGPVPCx_Q
Таисия Александровна, https://disk.yandex.ru/a/LPEWqYGPVPCx_Q
Совершенно нет ничего подозрительного
Принятый ответ
Здравствуйте! По описанию не вижу признаков синдрома Дюшена. Это заболевание проявляется в более старшем возрасте.
У некоторых детей может быть незначительное снижение тонуса мышц, которое не мешает в срок приобретать навыки, жить активной жизнью.
Принятый ответ
Здравствуйте
В таком случае необходимо сдать анализы, очный осмотр генетика
По описанию не вижу признаков болезни дюшена
Чаще всего симптомы появлятся ближе к 5-6 годам
Пришлите видео волнующего момента
Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку
Алена Алексеевна, https://disk.yandex.ru/a/LPEWqYGPVPCx_Q
На видео вариант нормы
Принятый ответ
Здравствуйте 🌸
В основном Миодистрофия Дюшена это болезнь мужского Пола . Для диагностики используют уровень КФК , АЛТ, АСТ, ЛДГ - они должны превышать в сотни раз от нормы . Однако для установления диагноза сдают на генетику на выявление дефекта в гене DMD
Описанные Вами жалобы носят неспецифичный характер и необходимо дообследование
Вардуи Норайровна, вот не большие видео https://disk.yandex.ru/a/LPEWqYGPVPCx_Q
Наталья , по присланному видеоматериалу никаких тревожных моментов я не увидела.
Здравствуйте, этот диагноз обычно выставляется в более старшем возрасте, я бы рекомендовала получить второе мнение на очном осмотре, если есть желание приложите видео, соглашусь что нужно посмотреть анализы, сделать энмг и по возможности нужна консультация генетика.
Юлия Юрьевна, добрый день сдали анализы АСТ, КФК ждем результата пока.
Юлия Юрьевна, https://disk.yandex.ru/a/LPEWqYGPVPCx_Q
По видео ничего плохого не вижу.
Похожие вопросы по теме
- 9 Октября 20246 ответов
- 8 Ноября 20242 ответа
- 3 Мая 202510 ответов
- 10 Мая 13 ответов