Что вас беспокоит?
Отставание моторного развития у ребенка 8 месяцев. Высокий КФК.
Ребенок 8 месяцев не ползает, не сидит, не встает у опоры. Других отклонений нет, все навыки приобретены согласно возрасту. Осмотр невролога во вложении. Последние анализы во вложении. Все обследования пройдены согласно возраста никаких отклонений по ним не было. Чем может быть обусловлено такое повышение КФК - 340 и КФК МВ - 49? Прием у генетика через неделю. Нужно ли сдавать генетический тест на СМА если в роддоме делали скрининг в который данное заболевание было включено?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Задам несколько вопросов: ребёнок переворачивается в обе стороны? Не встаёт на четвереньки? Не садится в позу "русалки"?
Изменения КФК изменены, но не так сильно. Нас волнуют увеличение показателей разы, в сотни, а то и в тысячи раз.
Можно снять несколько коротких видео как ребёнок лежит на спине, животе. Видео можно загрузить на Яндекс диск, а ссылку на видео прикрепить к вопросу.
Переворачивается в обе стороны. На четвереньки не встает. Если я правильно понимаю «позу русалки» - то иногда садится. Видео прикреплю как проснется.
Поняла.
https://disk.yandex.ru/i/7YUH7VV0wcbRCQ
https://disk.yandex.ru/i/RxVJBEGpTmPkww
https://disk.yandex.ru/i/aZuiwCVZvAF_YQ
https://disk.yandex.ru/i/8VNKRp8pXqiJyg
https://disk.yandex.ru/i/SigYqYmnVKpV5A
Да, видео посмотрела. Есть нарушения тонуса мышц - снижение тонуса. Проводились курсы массажа, гимнастики?
Нет, ранее не проводились. Сейчас назначили войта / бобат терапию, лфк, массаж, бассейн. На ваш взгляд этого достаточно? Не должно быть отклонений жизни угрожающих ?
Принятый ответ
Очень хорошо. Думаю, на фоне данной терапии будет хорошая положительная динамика.
У меня складывается впечатление, что в данном случае ничего страшного не должно быть.
Поняла. Спасибо большое!
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, анализы сдавались на фоне полного здоровья? Препараты, процедуры во время сдачи крови не проводились и не принимались? При подобном повышении уровня КФК рекомендуется динамическое наблюдение за показателями. Если проводилось тестирование на СМА в роддоме, то генетик,вероятнее всего, назначит генетическое обследование на другие заболевания ( миопатии).
Здравствуйте. Да, во время сдачи ребенок был полностью здоров, никакие препараты/лекарства не принимаем.
При сма бывает такое повышение или обычно оно больше?
Обычно показатели выше
Поняла. Спасибо!
Принятый ответ
Растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте, посмотрела ваше видео, в целом чего то плохого не вижу, учитывая результат анализа соглашусь что стоит проконсультироваться с генетиком но такое может быть в норме. В целом показаний для обследования на сма не вижу. Сейчас сделайте акцент на занятиях.
Здравствуйте. Поняла. Спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 2 Февраля 202023 ответа
- 11 Мая 202111 ответов
- 14 Апреля 202222 ответа
- 27 Октября 202218 ответов