Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать скрининг
Подскажите пожалуйста, обязательна ли при таких результатах инвазивная диагностика, или будет достаточно сдать нипт? Что значат отклонения в анализе крови? На что они влияют? Я так понимаю, что такой высокий риск насчитали из-за увеличенного твп?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
При индивидуальном риске по трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) 1:10 риск оценивают, как высокий, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и именно инвазивную диагностику, как наиболее точную.
Риски считают не только на основании данных УЗИ, риски считает специальная программа на основании всех данных (анамнез, результаты УЗИ, результаты анализа крови).
Вы видели чтобы при таких рисках рождались здоровые дети? И может ли это говорить о каких-то других патологиях ?
Да, в практике были беременные с разными рисками, в том числе с высокими по скринингу, но с нормальным результатом по инвазивной диагностике.
Скрининг показывает риски только по трем хромосомным патологиям (трисомия 21,13,18 хромосом).
Принятый ответ
Скрининг показал высокий индивидуальный риск трисомии 21 — 1:10. Это значит, что примерно у одной из десяти женщин с такими результатами беременность осложнена синдромом Дауна. Вероятность выше средней, но всё же остаётся шанс, что плод здоров.
Основные причины такого расчёта: увеличенная толщина воротникового пространства (4,0 мм), низкий уровень PAPP-A и повышенный уровень свободной β-субъединицы ХГЧ. Эти изменения не влияют на здоровье матери, но ассоциированы с риском хромосомных нарушений.
Инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) остаётся единственным методом, который даёт точный ответ о наличии или отсутствии хромосомной патологии. НИПТ — точный скрининговый тест (чувствительность >99 % для синдрома Дауна), его можно выполнить как промежуточный шаг, если хочется избежать риска инвазивной процедуры. Но при положительном результате НИПТ всё равно потребуется подтверждение инвазивным методом.
кий уровень PAPP-A и повышенный уровень свободной β-субъединицы ХГЧ- с чем еще это может быть связано, если не с патологией? Это может быть вариантом нормы?
Риск рассчитывается специальной программой, которая учитывает сразу несколько параметров: возраст матери, данные УЗИ (толщина воротникового пространства, носовая кость, кровоток), биохимические маркеры (PAPP-A, свободная β-субъединица ХГЧ), индивидуальные особенности и др.
Изолированные значения PAPP-A или ХГЧ сами по себе не позволяют судить о наличии или отсутствии патологии. У многих здоровых беременностей эти показатели могут выходить за пределы "идеальных" значений. Только комплексная оценка повышает точность скрининга. Именно поэтому важен метод расчёта — он строится на больших статистических данных и даёт вероятность в виде отношения (например, 1:10).
В Вашем случае расчёт проведён по программе FMF-2012 (версия 3.0) — это международный стандарт Фонда медицины плода (Fetal Medicine Foundation, UK), признанный надёжным для оценки рисков хромосомных аномалий.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, такой риск трисомии 21 (1:10) действительно считается достаточно высоким, притом важно (и это, вероятно, сыграло решающую, но не единственную роль при расчете риска, ибо показатели крови тоже учитывались) наличие именно увеличения ТВП.
При таком риске синдрома Дауна рекомендуется в первую очередь консультацию генетика: он обычно должен предложить именно инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%). Но когда риск и биохимический, и «ультразвуковой» одинаково подозрительны, инвазивная диагностика более предпочтительна, чем НИПТ. НИПТ логичнее «выбрать», когда по узи все идеально, а риск высчитан как высокий из-за данных показателей крови и анамнеза (возраста в первую очередь).
Бояться самой диагностики все же не стоит: риски от ее проведения (риски от того самого «прокола живота») не более 1-2%, что - очень мало.
Ну и стоит помнить, что при истинно даже высоком риске статистически (и это было посчитано) шанс, что патология подтвердится, 28%. То есть другие 72% по результатам инвазивной диагностики оказываются здоровыми малышами.
Принятый ответ
Добрый день.
Нет, в подобных ситуациях проведением НИПТ ограничиваться нельзя, конечно, так как НИПТ не реагирует на мозаицизм (собственно, поэтому его информативность только около 99%).
Риск очень высокий, говорит о том, что у 1 женщины из 10 с такими результатами, ребёнок будет с СД
Принятый ответ
Здравствуйте! В данном случае риск трисомии по 21 хромосоме считается как высокий и требует консультации генетика и инвазивной диагностики.
Риски рассчитываются комплексно Узи+ Биохимия крови+вес+рост+ ваш возраст.
Да, вы можете сдать НИПТ, только как промежуточный вариант, его чувствительность относительно трисомии по 21 хромосоме 99%, но при наличии риска и по Нипт все равно придётся прибегнуть к инвазивной диагностике ( хорионбиопсия, амниотомия).
Похожие вопросы по теме
- 11 Ноября 202046 ответов
- 7 Сентября 20211 ответ