Что вас беспокоит?
Вероятность синдрома Хантера
Добрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь. В семейном анамнезе нет такого генетического заболевания, у родителей большие головы (особенно у отца) . Фото ребенка прилагаю . Ребенку 4 месяца, есть кефалогематома, по нсг в 1 месяц все в норме, у невролога на учете не стоим, обращались из-за эпизодичного неуверенного держанания головы вертикально. Уточните какие наши действия?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Существуют бесплатные программы диагностики, включая проверки на синдром Хантера. Судя по представленной информации, в т.ч. фотографии отвечу сразу, что не похож.
Ваши действия- прийти на приём вместе с папой.
Екатерина , спасибо за ответ. Я правильно поняла, что для проверки сдаются анализы , которые сразу могут подтвердить диагноз? Мы живим в небольшом городе Орел и очень сомневаюсь, что у нас что-то подобное есть (
Принятый ответ
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам.
Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным.
Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
Благодарю
Похожие вопросы по теме
- 21 Января 202219 ответов
- 13 Мая 20233 ответа
- 29 Марта 5 ответов